Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] è provocata da numerose (più di 1000) e diverse mutazioni popolazione-specifiche. Tra queste, la delezione di tre paia Retardation-1), che viene trasmesso come carattere recessivo legato al cromosoma X, è la causa più comune di insufficienza mentale ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] tedesco Rudolf A. Fick (1866-1939), sostenne che i cromosomi fossero il risultato di semplici ri-arrangiamenti regolari di cromatina, malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come ...
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La teoria neoselezionista dell’evoluzione
Giorgio Bernardi
In biologia esistono problemi di dettaglio e problemi di natura fondamentale, ossia problemi la cui soluzione porta a conclusioni di carattere [...] una grandissima fedeltà (gli errori nella copia corrispondono alle mutazioni, in cui una base è copiata non nella base dalla grandissima somiglianza composizionale di regioni corrispondenti dei loro cromosomi. Almeno la metà delle coppie di basi di ...
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L'Ottocento: biologia. La citologia
François Duchesneau
La citologia
La teoria cellulare, formulata da Theodor Schwann e rielaborata nel corso del decennio 1850-1860 da Robert Remak e da Rudolf Virchow, [...] nucleo, Flemming pone in evidenza la partizione longitudinale di ogni cromosoma e lo spostamento verso i rispettivi poli delle parti costituitesi con chimici attraverso le quali si esprimevano le mutazioni del nucleo, del citoplasma e delle strutture ...
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PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] tramite raggi X, avrebbe consentito di verificare, per esempio, se le frazioni di cromosoma che subivano mutazioni o ricombinazioni fossero esattamente le stesse che determinavano la funzione specifica attribuita a un gene. Recenti scoperte (come ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] conseguenti a embriopatie. Le prime comprendono le malformazioni associate ad aberrazioni del cariotipo (anomalie cromosomiche), quelle dovute a mutazioni in un singolo gene (anomalie geniche) e quelle legate a un'eredità multifattoriale (anomalie ...
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procreazione medicalmente assistita
procreazióne medicalménte assistita locuz. sost. f. – Qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l’incontro dello spermatozoo con l’ovulo, con esito fecondo, [...] maggior contributo al progresso delle tecniche di procreazione medicalmente assistita. La possibilità di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazioni geniche in un preembrione si allarga a un numero sempre maggiore di malattie, e le tecniche ...
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divergenza interspecifica
Mauro Capocci
Processo evolutivo che tende a rendere due specie sempre più diverse rispetto a un determinato tratto. Il carattere che va incontro a divergenza evolutiva tra [...] che possono coinvolgere singoli nucleotidi, geni, porzioni cromosomiche più o meno grandi. È inoltre possibile una sorta di orologio molecolare, poiché è noto che mutazioni casuali di singoli nucleotidi avvengono con un ritmo piuttosto regolare ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] e DNMT3B), che durante la precoce embriogenesi metilano specifiche sequenze cromosomiche, e da un’attività di mantenimento (DNMT1) che giorni dopo la nascita. Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico del gene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza ...
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atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] rispetto a quelle degli individui normali, anomalie cromosomiche che coinvolgono specifici cromosomi, per es., il 14 e il 7 intrapresi numerosi studi nel tentativo di chiarire come la mutazione di un solo gene possa determinare una patologia così ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...