Originariamente, la cura, attuata per alcune malattie infettive (scarlattina, tifo ecc.), consistente nella somministrazione di vaccini o di sieri specifici, per realizzare uno stato di immunità, rispettivamente [...] un vaccino antitumorale in corso di neoplasie già clinicamente diagnosticabili è necessario considerare che alcune mutazionigeniche possono indurre trasformazioni molecolari associate al tumore. Poiché gli oncogeni, o le molecole regolatrici degli ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] .
Diagnostica
Numerose sono le applicazioni della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazionigeniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] maturo e organizzato, la presenza di vasi neoformati e di necrosi. Queste caratteristiche sono spesso associate a mutazionigeniche che interessano soprattutto i geni regolatori del ciclo cellulare e i geni che codificano i recettori di fattori ...
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Immunoterapia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
Il termine ha avuto nel corso del tempo varie interpretazioni e il suo significato, se non ben definito, può indurre una falsa lettura dei suoi reali contenuti. [...] di un vaccino antitumorale in corso di neoplasie già clinicamente diagnosticabili nasce dal fatto che alcune mutazionigeniche possono indurre trasformazioni molecolari associate al tumore. Poiché gli oncogèni o molecole regolatrici degli oncogèni ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di un singolo gene; multifattoriali, dovute dall'azione combinata di mutazionigeniche e fattori ambientali; mitocondriali, causate da mutazioni nei geni che costituiscono il patrimonio genetico dei mitocondri, organelli citoplasmatici considerati ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] offrire il maggior contributo al progresso delle tecniche di PMA. La possibilità di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazionigeniche in un preembrione si allarga a un numero sempre maggiore di malattie, e le tecniche che consentono questo ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] la capacità dei tumori di sviluppare una resistenza specifica ai farmaci attraverso l'acquisizione di nuove alterazioni geniche, le cosiddette mutazioni adattative, utili cioè al tumore per sfuggire alla morte indotta dai farmaci. A questo capitolo ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] α e due catene δ. Una volta sequenziati i geni e chiarita l'organizzazione delle due famiglie geniche (fig. 7), sono state individuate anche moltissime mutazioni che determinano anomalie nella corretta trascrizione dei geni per le globine α e β e che ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] delle cellule muscolari o ghiandolari da queste innervate. Ne riportiamo alcune come esempio.
Nella fibrosi cistica alcune mutazionigeniche provocano modificazioni a carico del canale del cloro, la cui apertura è regolata da ATP, rendendolo non ...
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Radioprotezione
Carlo Polvani
di Carlo Polvani
Radioprotezione
sommario: 1. Introduzione. 2. Il riconoscimento degli effetti patologici delle radiazioni. 3. Sviluppo degli obiettivi e dei principi: [...] degli anni venti. Il genetista H. J. Muller poté mostrare (1927) che i raggi X e i raggi gamma producono mutazionigeniche e cromosomiche nel moscerino dell'aceto, che sono trasmesse ai discendenti secondo le leggi dell'eredità biologica (v. eredità ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...