Fisiologia delle piante
Amedeo Alpi
Pierdomenico Perata
La fisiologia delle piante è la scienza che studia il funzionamento della grande varietà di organismi vegetali presenti nel pianeta. È percezione [...] un enzima indispensabile per la sintesi dei brassinosteroidi, ormoni vegetali importanti nella crescita delle piante. La mutazione, nella sequenza genica codificante per l’enzima che consente la sintesi dei brassinosteroidi, causa l’assenza di queste ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] : 'un gene, una proteina'. Concettualmente, se la mutazione di un gene influenza direttamente la formazione e/o il stata fondamentale, perché consente, a partire da una sequenza genica nota, di inattivare quel gene nelle cellule embrionali di topo ...
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Cellula. Flusso dell'informazione cellulare
Antonio Fantoni
Gabriella Minchiotti
di Antonio Fantoni
Gli organismi si formano sulla base di progetti molto complessi che rispondono a due requisiti fra [...] al citoplasma, in modo che da una singola informazione genica possano essere ottenuti fino a quattro messaggi diversi; (b che controllano la morfogenesi e il differenziamento cellulare. Mutazioni in questi geni determinano la trasformazione di una ...
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PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] e aneuploidizzazione). Il tasso di riproduzione elevatissimo consentiva inoltre di individuare mutazioni e ricombinazioni anche molto rare, e quindi di costruire mappe geniche più dettagliate.
Pontecorvo intuì che sarebbe stata la genetica dei ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] trasmissione autosomica dominante. Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene predittivo. Successive ricerche potranno evidenziare varianti geniche più strettamente associate alla malattia e ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] nati di sesso femminile), e di Klinefelter (1 caso su 1000 nati di sesso maschile).
Le anomalie geniche consistono in genere in mutazioni di un singolo gene e si trasmettono secondo le leggi dell'eredità mendeliana; la frequenza delle malformazioni ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, la caratterizzazione di un genotipo di suscettibilità possono essere polimorfismi localizzati sulle sequenze geniche, ma anche su regioni di DNA non codificante ...
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microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] trascritti dei diversi geni espressi in un certo momento in un campione biologico; per identificare la presenza di specifiche sequenze geniche e di alterazioni e mutazioni di geni in un campione biologico. La determinazione dei profili di espressione ...
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EVO-DEVO
– Acronimo di Evolutionary developmental biology («biologia evolutiva dello sviluppo»), costituisce una nuova branca della biologia contemporanea nella quale confluiscono teorie evolutive, filogenesi, [...] si integrano: l'EVO-DEVO sottolinea l'importanza di mutazioni che modificano la regolazione dello sviluppo, con questo spiegando che i meccanismi preposti alla regolazione dell’espressione genica e alla composizione del genoma sono coinvolti nei ...
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miastenia
Disturbo della giunzione neuromuscolare, caratterizzato sul piano clinico da ipostenia e astenia muscolare. Le malattie miasteniche possono essere sia acquisite (canalopatie, malattia di Eaton- [...] ; le numerose forme cliniche corrispondono a mutazioni genetiche riguardanti varie subunità del recettore dell AChR dell’acetilcolina, nelle sue numerose determinanti geniche: questi anticorpi interferiscono con la trasmissione neuromuscolare. ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...