mutazionipuntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazionepuntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] .
Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più frequente è rappresentato dalle mutazionipuntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell’incorporazione di un nucleotide nel corso della ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] senza sovrapposizioni e senza interruzioni. Se sperimentalmente, mediante agenti mutageni che determinano sostituzioni di basi (mutazionipuntiformi) si modifica la natura di una base nel DNA di un codice a sovrapposizione, questa modificazione ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] molti anni, e le loro condizioni peggiorano con il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazionipuntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sono molteplici. La tab. 2 elenca alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazionipuntiformi nei geni che codificano proteine o RNA mitocondriali, o ampie ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , che rendono unica la PCR come strumento diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazionipuntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di malattia residua, cioè le cellule ...
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Immunologia
Angela Santoni
Francesca Di Rosa
L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] linfociti B indotta dall'antigene, i geni delle Ig vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza che è di circa 100 volte superiore a quella spontanea (mutazione somatica); le cellule B le quali producono immunoglobuline capaci di legare ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] la tecnica di trasferimento genico sono stati identificati molti altri o. che devono la loro attività trasformante a mutazionipuntiformi nelle sequenze codificanti, come per il gene neu isolato da neuroblastomi e gliomi di ratto. In altri casi ...
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Sonde molecolari
Maurizio D'Esposito
Può essere definita sonda molecolare una qualsiasi molecola capace di riconoscerne una seconda, che presenti con la prima somiglianze più o meno estese, tramite [...] il numero di falsi positivi, e quindi migliora l'accuratezza dell'analisi, fondamentale nella ricerca di mutazionipuntiformi in geni specifici. Applicazioni di questa tecnologia si ritrovano nella definizione del profilo di espressione di cellule ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] ad alterazioni del segmento S5 del territorio II e del segmento S6 del territorio IV conseguenti a due mutazionipuntiformi.
La paramiotonia congenita è una patologia paralitica simile alla precedente, la cui sintomatologia viene scatenata dal freddo ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...