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mutazioni puntiformi

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

mutazioni puntiformi Andrea Levi Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazione puntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: POLYMERASE CHAIN REACTION – REPLICAZIONE CELLULARE – REPLICAZIONE DEL DNA – RIPARAZIONE DEL DNA – ESPRESSIONE GENICA
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virus

Enciclopedia on line

Biologia e medicina Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] . Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più frequente è rappresentato dalle mutazioni puntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell’incorporazione di un nucleotide nel corso della ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA – TEMI GENERALI
TAGS: APPARATO CARDIOCIRCOLATORIO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BARRIERA EMATOENCEFALICA – DETERMINANTE ANTIGENICO – INFORMAZIONE GENETICA
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còdice genètico

Enciclopedia on line

còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] senza sovrapposizioni e senza interruzioni. Se sperimentalmente, mediante agenti mutageni che determinano sostituzioni di basi (mutazioni puntiformi) si modifica la natura di una base nel DNA di un codice a sovrapposizione, questa modificazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INFORMAZIONE GENETICA – ORGANISMO VIVENTE – CODICE GENETICO – BASI AZOTATE – AMMINOACIDO
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ereditarietà

Enciclopedia on line

ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] molti anni, e le loro condizioni peggiorano con il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazioni puntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – INFORMAZIONE GENETICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – CROMOSOMI SESSUALI
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GENETICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica Raffaella Elli (XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372) Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sono molteplici. La tab. 2 elenca alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazioni puntiformi nei geni che codificano proteine o RNA mitocondriali, o ampie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – ORGANISMO PLURICELLULARE
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BIOTECNOLOGIA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

(App. V, i, p. 384) Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , che rendono unica la PCR come strumento diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazioni puntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di malattia residua, cioè le cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA – BIOTECNOLOGIE PER L ALLEVAMENTO – BIOTECNOLOGIE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – ORMONE DELLA CRESCITA
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Immunologia

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Immunologia Angela Santoni Francesca Di Rosa L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] linfociti B indotta dall'antigene, i geni delle Ig vanno incontro a mutazioni puntiformi con una frequenza che è di circa 100 volte superiore a quella spontanea (mutazione somatica); le cellule B le quali producono immunoglobuline capaci di legare ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: MALATTIA AUTOIMMUNITARIA – SISTEMA DEL COMPLEMENTO – DROSOPHILA MELANOGASTER – FATTORE DI TRASCRIZIONE – CELLULE DELLA MEMORIA
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ONCOGENI

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

ONCOGENI Vittorio Colantuoni Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] la tecnica di trasferimento genico sono stati identificati molti altri o. che devono la loro attività trasformante a mutazioni puntiformi nelle sequenze codificanti, come per il gene neu isolato da neuroblastomi e gliomi di ratto. In altri casi ... Leggi Tutto
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – TRASDUZIONE DEI SEGNALI – INFORMAZIONE GENETICA – TRASCRITTASI INVERSA – VIRUS DELL'EPATITE B
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Sonde molecolari

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Sonde molecolari Maurizio D'Esposito Può essere definita sonda molecolare una qualsiasi molecola capace di riconoscerne una seconda, che presenti con la prima somiglianze più o meno estese, tramite [...] il numero di falsi positivi, e quindi migliora l'accuratezza dell'analisi, fondamentale nella ricerca di mutazioni puntiformi in geni specifici. Applicazioni di questa tecnologia si ritrovano nella definizione del profilo di espressione di cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MUTAZIONI PUNTIFORMI – INGEGNERIA GENETICA – RIPARAZIONE DEL DNA – ESPRESSIONE GENICA
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Neuroscienze

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

NEUROSCIENZE Antonio R. Damasio Francesco Clementi Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo Autocoscienza di Antonio R. Damasio Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] ad alterazioni del segmento S5 del territorio II e del segmento S6 del territorio IV conseguenti a due mutazioni puntiformi. La paramiotonia congenita è una patologia paralitica simile alla precedente, la cui sintomatologia viene scatenata dal freddo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE – TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA A RISONANZA MAGNETICA – MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI
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Vocabolario
puntifórme
puntiforme puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazióne
mutazione mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
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