mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] selezionata nel corso dell’evoluzione affinché il patrimonio genetico sia trasmesso fedelmente di generazione in generazione. quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazione puntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. ...
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Biologia
La parte terminale del cromosoma.
Negli anni 1930 B. MacClintock e H.J. Muller, studiando indipendentemente organismi diversi, osservarono che le parti terminali dei cromosomi avevano un ruolo [...] tuttavia una protezione contro l’insorgenza di tumori. Un tumore infatti insorge quando una cellula subisce molte mutazionigenetiche le quali, nell’insieme, la sottraggono ai normali controlli che si esercitano riguardo alla proliferazione e alla ...
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In genetica molecolare, sequenza di acido nucleico (DNA o RNA) in grado di spostarsi autonomamente da una posizione a un’altra del genoma. I t., detti anche geni che saltano o elementi genetici trasponibili, [...] Seadler, P. Starlinger e J.A. Shapiro verso la fine degli anni 1960 in Escherichia coli, grazie alla scoperta di mutazionigenetiche caratterizzate dall’inserimento di ampi segmenti di DNA, detti sequenze di inserzione (IS, insertion sequence). Le IS ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] si avvale ora anche dell'uso di sonde molecolari. Fino a poco tempo fa potevano venir rilevate solo le mutazionigenetiche che interessavano il fenotipo cellulare; l'impiego di sonde molecolari specifiche del genoma umano consente invece l'analisi e ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] presenza di cellule anomale della mucosa nel cancro della testa e del collo, contengano una frazione di cellule con mutazionigenetiche. È possibile che si tratti, in realtà, di cellule tumorali a uno stadio molto precoce dell'evoluzione del tumore ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] mediante il ben noto meccanismo di importazione delle proteine, possano modificare il fenotipo determinato dalle mutazionigenetiche mitocondriali. Tali strategie potranno, infine, fornire una base per nuovi approcci biotecnologici alla terapia delle ...
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codice genetico
Maurizio Chiurazzi
Codice che stabilisce una precisa relazione fra le combinazioni delle quattro basi nucleotidiche (adenina, timina, guanina, citosina) che si alternano lungo le sequenze [...] in terza posizione e questa caratteristica può limitare gli effetti delle mutazionigenetiche. Pur nell’ambito del significato universale delle triplette del codice genetico può esistere, nei vari organismi, una diversa preferenzialità per alcuni ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] sequenza del loro genoma e ciò è certamente sufficiente a creare un notevole numero di differenze fenotipiche. Molte mutazionigenetiche, inoltre, avvengono nelle cellule durante il processo di crescita e sviluppo in maniera che le cellule di uno ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] universo di genotipi (esempi saranno forniti nel prossimo paragrafo). È una registrazione di tutte le operazioni genetiche, mutazioni o eventi di ricombinazione, che hanno avuto successo e che quindi sono state fissate nella popolazione durante ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...