Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] , promotori virali trascrivono in gran numero di copie i geni cellulari.
Infine diversi tipi di mutazionicromosomiche sono responsabili dell’attivazione di un oncogene: il cromosoma Philadelphia, per es., deriva da una traslocazione tra i ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] propriamente detta maculopatia (➔ macula lutea).
Il retinoblastoma è un tumore primitivo della r., geneticamente determinato da mutazionicromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a dare metastasi, e solo raramente regredisce ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del testicolo). Gli individui affetti da malattie recessive legate alla X sono quasi esclusivamente maschi, con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatrice sana oppure il risultato di un evento de novo durante ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la di una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere, ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] carinii), con fenomeni gravi di diarrea ad andamento cronico e conseguente ritardo della crescita. Varie mutazioni sono state identificate sul gene del cromosoma X (fig. 1), localizzato a livello Xq 26.3-27. Gli aspetti terapeutici includono l ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] fenotipo tumorale non è l'acquisizione di un carattere tumorale dominante, ma una perdita di specifici cromosomi; (2) se una singola mutazione fosse sufficiente a provocare un tumore, ci dovremmo aspettare che famiglie che segregano forme autosomiche ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nella cellula tumorale iniziale. l geni interessati, BCR e ABL, sono stati isolati, rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 22, e la presenza della mutazione BCR-ABL è stata dimostrata in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] numero di queste molecole è fisso e corrisponde a quello dei cromosomi. Per fare un esempio, nell'uomo il numero di queste molecole malattie sono oggi riconosciute come genetiche, dovute cioè a mutazioni, in genere germinali, di singoli geni, e per ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...