Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] codificanti vengono ereditate in maniera mendeliana. La variante di DNA più frequente viene scoperta quando è presente una mutazionepuntiforme nella specifica sequenza di riconoscimento di un determinato enzima di restrizione: l’enzima non è più in ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazionepuntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente una ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] della trasformazione viene persa la capacità di regolazione controllata dall'attivazione delle sequenze geniche. Un esempio di mutazionepuntiforme è quello che interessa l'oncogene c-k-ras attivamente trascritto in cellule di carcinoma del colon e ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] . Inoltre, la ricombinazione può avvenire tra nucleotidi adiacenti e la mutazione può interessare anche un singolo nucleotide della catena di DNA (mutazionepuntiforme). Queste conclusioni, ottenute con la sola analisi genetica, troveranno brillante ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del recettore o del trasduttore del segnale è il risultato di una delezione, di una traslocazione o di una mutazionepuntiforme. Le prime sono alterazioni grossolane dei geni: nella delezione, parte della sequenza di DNA è andata perduta, mentre ...
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mutazionipuntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazionepuntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] . Generalmente, anche se il primo evento di inattivazione di un allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazionepuntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni ...
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Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. demografica
Espressione con la quale si indica ...
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Astronomia
A. astronomica Fenomeno, scoperto da J. Bradley nel 1727, per cui, a causa dei moti della Terra, un astro appare sulla volta celeste in una posizione A’ leggermente diversa da quella A nella [...] classificate come duplicazioni, delezioni, traslocazioni, inversioni (➔ mutazione).
Fisica
A. ottiche Un sistema ottico, sia punti oggetto non situati sull’asse del sistema. Se la sorgente puntiforme A non è sull’asse e il sistema è, rispetto alla ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] fisiologici. Inoltre, difetti dei geni nucleari sembrano causare o modificare i fenotipi associati con delezioni o con mutazionipuntiformi dell'mtDNA.
Infine, gli studi futuri dovranno tendere a sviluppare nuovi approcci per la terapia di pazienti ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...