Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] rara malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker rappresenta un esempio di encefalopatia ereditaria, nella quale è presente una mutazionepuntiforme del materiale nucleico che codifica per la PrP, ma è anche trasmissibile tramite omogenato di encefalo ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] . Generalmente, anche se il primo evento di inattivazione di un allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazionepuntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] ’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazionepuntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel gene Ck1−ε che ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] geneticamente determinate, e sono diverse da individuo a individuo, anche all’interno della stessa specie. Una mutazionepuntiforme che sostituisce un solo amminoacido nella struttura dell’anticorpo può costituire un determinante allotipico, anche se ...
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Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] nelle generazioni successive se nella popolazione: a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b semplicemente e.) si ha quando il corpo è fermo. Un corpo puntiforme è in e. statico quando, essendo inizialmente in quiete, non è ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] sono molteplici; sono state identificate in questo gene 78 grandi delezioni e 223 mutazioni di tipo puntiforme, quali piccole delezioni o inserzioni. La grande varietà di mutazioni e la grandezza del gene da una parte hanno fornito molte informazioni ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] cellula, in modo che il segnale sia localizzato e puntiforme; 3) la trasmissione è specifica, si basa sull'interazione . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] sono comuni a più aplotipi derivati per ricombinazione o mutazione da 9 aplotipi geneticamente indipendenti. Lo studio di topi una specificità. L'idea che invece di un locus puntiforme si tratti di un complesso di regioni cromosomiche ha trovato ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] fisiologici. Inoltre, difetti dei geni nucleari sembrano causare o modificare i fenotipi associati con delezioni o con mutazionipuntiformi dell'mtDNA.
Infine, gli studi futuri dovranno tendere a sviluppare nuovi approcci per la terapia di pazienti ...
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Neocorteccia
Vernon B. Mountcastle
Nell'uomo, la neocorteccia è la sede delle funzioni cognitive superiori e la sua complessità anatomica rispecchia l'importanza del compito che essa svolge nell'adattamento [...] 'evoluzione, la neocorteccia si sia espansa grazie a una mutazione del sistema che regola il numero di divisioni simmetriche che . Le 'singolarità' sono costituite da discontinuità puntiformi che si creano quando le preferenze di orientamento ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...