La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] e adattatrici, il segnale trasdotto da RAS alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione dei geni responsabili dello sviluppo. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumore ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] gene (per esempio, una perdita di DNA, o delezione, o addirittura la sostituzione di una sua singola base, o mutazionepuntiforme) potrebbe alterarne la funzione in modo tale da farlo divenire leucemogeno.
3. Vari stadi e tipi del processo leucemico ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] . Inoltre, la ricombinazione può avvenire tra nucleotidi adiacenti e la mutazione può interessare anche un singolo nucleotide della catena di DNA (mutazionepuntiforme). Queste conclusioni, ottenute con la sola analisi genetica, troveranno brillante ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del recettore o del trasduttore del segnale è il risultato di una delezione, di una traslocazione o di una mutazionepuntiforme. Le prime sono alterazioni grossolane dei geni: nella delezione, parte della sequenza di DNA è andata perduta, mentre ...
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Adattamento
Luciano Gallino
Le radici del concetto di adattamento nella biologia evoluzionistica
Il concetto moderno di adattamento, anche quando viene utilizzato in un contesto socio-scientifico, rimane [...] è possibile osservarla soltanto comparando due o più organismi. L'origine della variazione fenotipica risiede in una mutazionepuntiforme, o in un riarrangiamento cromosomico del genotipo, che si esprimono soltanto in un nuovo organismo. La forma ...
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Emoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
L'emoglobina è una proteina che va incontro a una combinazione reversibile con l'ossigeno molecolare (O2): vale a dire che, in presenza di un'elevata pressione [...] dei casi, l'anormalità strutturale consiste nella sostituzione di un solo residuo amminoacidico per dimero αβ (le cosiddette 'mutazionipuntiformi'), un fatto questo che trova spiegazione nella sostituzione di una singola base in uno dei geni delle ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] rara malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker rappresenta un esempio di encefalopatia ereditaria, nella quale è presente una mutazionepuntiforme del materiale nucleico che codifica per la PrP, ma è anche trasmissibile tramite omogenato di encefalo ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] e BMD, riduzione inferiore all’80% nella BMD lieve/moderata. La mutazione genetica può consistere in una delezione (60÷65%), una duplicazione (5%) o una mutazionepuntiforme (2/3 del rimanente 30%). L’espressione della distrofina è influenzata non ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] aggravata dal potassio è una forma più lieve di miotonia, non sensibile al freddo, associata a diversi tipi di mutazionepuntiforme del gene che codifica proteine per il canale del sodio.
Canalopatie da alterazione del canale del calcio
La paralisi ...
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drepanocitosi
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine genetico, chiamato anche anemia falciforme, legato ad un’alterata sintesi della catena beta dell’emoglobina. È causata da una mutazionepuntiforme [...] del gene globinico che determina una forma anomala chiamata emoglobina S. In condizioni di ipossia, l’emoglobina S tende a formare polimeri e filamenti (tactoidi) all’interno dei globuli rossi: questi ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...