Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata difettoso contenimento a uno stato di malattia; 3) i fattori genetici, tra cui l'HLA, possono influenzare profondamente le risposte all' ...
Leggi Tutto
Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] infezioni, ci sono alcuni esempi di risposta mediata da mutazioni. Una mutazione, nota come Duffy, è l'unica difesa dell' Il trasferimento laterale di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell'evoluzione dei batteri che la loro ...
Leggi Tutto
Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL dal sistema Fas/Fas-L: se per alterazioni genetiche o altre cause il segnale di attivazione apoptotica ...
Leggi Tutto
Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] ), cioè i disturbi di singole funzioni, spesso dovuti a disequilibri dei meccanismi fisiologici o a mutazionigenetiche di singoli componenti. In considerazione di questo quadro generale riteniamo necessario modificare l'impostazione spesso seguita ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] tutte le mutazioni sinora descritte provocano sostituzioni di amminoacidi della PrPC che favoriscono la destabilizzazione della sua normale struttura ad α-elica e innalzano la probabilità di un cambio conformazionale. Fattori genetici (omozigosi per ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] presenza di cellule anormali della mucosa nel cancro della testa e del collo, presentano una frazione di cellule con mutazionigenetiche. È possibile che si tratti, in realtà, di cellule tumorali a uno stadio molto precoce dell'evoluzione del tumore ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] di geni con una singola procedura. Attraverso l'uso combinato delle tecniche sopra descritte è possibile valutare le mutazionigenetiche e le alterazioni nei parametri di espressione. L'introduzione di microchip e altre tecnologie ha permesso di ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] presenza di cellule anomale della mucosa nel cancro della testa e del collo, contengano una frazione di cellule con mutazionigenetiche. È possibile che si tratti, in realtà, di cellule tumorali a uno stadio molto precoce dell'evoluzione del tumore ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nella traslocazione il gene si è spezzato e poi fuso con frammenti di altri geni. La mutazione puntiforme è un danno genetico apparentemente piccolo, ma con possibili conseguenze devastanti sulla funzionalità del prodotto: può causare la sostituzione ...
Leggi Tutto
HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] una CRF è spesso riscontrabile la presenza di mutazioni che conferiscono resistenza a farmaci antiretrovirali. Tuttavia, suggerisce che esistano aspetti patogenetici, sia di natura genetica che epigenetica, non apprezzabili in assenza di farmaci ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...