gene omeotico
Gene che, durante lo sviluppo, specifica le strutture caratteristiche dei segmenti del corpo. Studi su Drosophila melanogaster hanno rivelato che l’attuazione del piano di base di sviluppo [...] normale funzione di un gene omeotico è compromessa dalla mutazione, il destino assegnato alle varie regioni viene modificato. l’uomo. Tale similarità dimostra che almeno alcuni processi genetici dello sviluppo sono comuni a tutto il regno animale e ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] , quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata eteroplasmica. La gran parte delle mutazioni del mtDNA patogene nell’uomo si ritrovano in eteroplasmia (l’omoplasmia per mutazioni patogenetiche è spesso letale).
→ Genetica medica; Mitocondri ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] azione genica concertata. Ci si può infatti aspettare che la mutazione di un gene pleiotropico possa essere dannosa per qualcuno dei caratteri dicasi per la riduzione del tasso di variabilità genetica di una popolazione (eterozigosi) a seguito di ...
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coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] un insieme finito di geni o alleli, che non siano soggetti a selezione ma a un tasso costante di mutazione (la cosiddetta deriva genetica), si può dunque arrivare sempre a trovare un punto di coalescenza, cioè un progenitore comune della popolazione ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] penetranza determina la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...