coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] un insieme finito di geni o alleli, che non siano soggetti a selezione ma a un tasso costante di mutazione (la cosiddetta deriva genetica), si può dunque arrivare sempre a trovare un punto di coalescenza, cioè un progenitore comune della popolazione ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] . Si riscontrano aprassia, deficit cognitivo e di linguaggio. La diagnosi della sindrome di R., che inizialmente può essere confusa con una forma di autismo, richiede un test genetico che metta in evidenza la mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X. ...
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knockout genico
knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di [...] il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule staminali embrionali, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] della valvola polmonare.
Sindrome di Noonan
Malattia genetica con caratteristiche fenotipiche simili alla sindrome di Turner dominante; negli altri casi è dovuta a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte ...
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Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] di Di George
Rara malattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il ...
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] la lipasi del latte.
Sindrome di Marfan
Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti aneurisma dissecante dell’aorta. La sindrome è causata da una mutazione nel gene che codifica la fibrillina-1, glicoproteina costituente le ...
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Albright, Fuller
Endocrinologo statunitense (Buffalo 1900 - Boston 1969). Ha dedicato la sua carriera, trascorsa in gran parte presso il Massachusetts General Hospital, alla ricerca in vari settori dell’endocrinologia, [...] ’osso e agli ormoni sessuali. Sindrome di A.-McCune: rara malattia genetica (frequenza 1/1.000.000), con esordio nell’infanzia e nell ipertiroidismo, pubertà precoce, ecc.). È dovuta a una mutazione sul cromosoma 20. Sindrome di A.-Forbes: sindrome ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] penetranza determina la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo ...
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neodarwinismo
neodarwinismo (o neodarvinismo) [Comp. di neo- e darwinismo (o darvinismo)] [BFS] Nella biologia, termine con il quale si designa la teoria, formulata fra il 1930 e il 1950, che riprende [...] e amplia la teoria darwiniana dell'evoluzione sulla base della teoria genetica della mutazione: secondo tale nuova versione del darwinismo, la selezione naturale interverrebbe a mantenere, fra i caratteri insorti casualmente in una specie a ogni ...
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Opitz, John Marius
Genetista tedesco naturalizzato statunitense (n. 1935). Prof. di pediatria e genetica umana al Primary Children’s Medical Center di Salt Lake City, è noto per le sue ricerche di genetica [...] clinica. Nel 1964 ha descritto, con il suo professore D.W. Smith e con L. Lemli, una sindrome dovuta alla mutazione di un gene implicato nel metabolismo del colesterolo e indicata con i loro nomi (➔ Smith, David W.). ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...