In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] p. nel gene white, che determina il colore dell’occhio. L’allele normale (w+) determina il colore rosso, la mutazione più comune è rappresentata dall’allele white (w), recessivo, che determina l’assenza di pigmento nell’occhio, quindi la colorazione ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] da malattie ereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e il DNA con la mutazione. Con adeguate condizioni di ibridazione (temperatura e concentrazione di sali) si legherà al DNA bersaglio solo l’ASO con l ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione di entrambi i tratti ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] basi. È possibile inoltre una reversione al fenotipo normale grazie a un meccanismo di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza modificare il codone originariamente alterato ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] ), in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Il meccanismo della n. è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a n. del cromosoma 21 è tipica della sindrome di Down detta anche trisomia 21 (➔ mutazione). ...
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(o nonsenso)
Genetica
Tripletta n. Ciascuna delle tre triplette non codificanti che fungono da segnale di terminazione nella sintesi proteica; nella mutazione n. si ha la trasformazione di una tripletta [...] codificante in una nonsense.
Letteratura
Nella letteratura inglese, un tipo di breve composizione poetica (n. poem, n. verses) di carattere fantastico o umoristico, che presenta temi, azioni, personaggi ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono ...
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tetrasomia In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. [...] Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...