Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] tra il 1940 e il 1950 si osservò che molte mutazioni, alleliche in senso funzionale, non lo erano in senso . Crick (1953) definì il gene come unità chimica.
L’informazione genetica è scritta sul DNA secondo un codice a triplette basato sulla sequenza ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] numerosi p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono state individuate specifiche mutazioni a carico di geni delle cellule germinali in individui con 2 forme frequenti di ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] ai movimenti del feto nell’utero. Essendo la OI di tipo II una malattia letale, nella maggior parte dei casi la mutazione è presente solo nell’individuo affetto e si parla pertanto di neomutazione. Se è conosciuto il difetto molecolare, ossia il tipo ...
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Evoluzione interdipendente di caratteri a determinazione genetica in due o più specie che mostrano un’interazione ecologica evidente; è spesso rappresentata da una serie di risposte evolutive reciproche [...] un modello di c. antagonista in divenire con evidente base genetica; in questo sistema è stato rilevato un flusso continuo di geni per la virulenza nella ruggine, per migrazione o mutazione, corrisponde la comparsa di nuovi geni per la resistenza ...
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Astronomia
Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] verso certe sostanze (idiosincrasie in genere) ecc.
In genetica, le a. cromosomiche sono tutte le alterazioni di struttura o di numero dei cromosomi (➔ mutazione).
Fisica
Violazione quantistica di una simmetria classica continua. Nell ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] ereditate come malattie autosomiche recessive: variante con mutazione nei geni; difetto dell’enzima adenosindeamminasi; alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] dell’amminoacido originale. Il soppressore intragenico è una mutazione di compenso, nell’ambito dello stesso gene, che ripristina la lettura corretta del messaggio genetico, restituendo almeno parziale funzionalità alla proteina prodotta. Per ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] , detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...