Come i parassiti inattivano la sorveglianza Immunitaria: il caso del protozoo Leishmania
Pascal Launois
(World Health Organization, lmmunology Research and Training Center, lnstitut de Biochimie, Université [...] out come modelli di immunodeficienza) o che portano mutazioni mirate, per esempio mediante distruzione genica.
Focalizziamo ipotesi che la suscettibilità a L. major sia di origine genetica e che la rapida ed elevata progressione verso la via ...
Leggi Tutto
Complessità biologica
Saverio Forestiero
I sistemi viventi della biosfera vengono di norma ordinati in una gerarchia di entità, ciascuna delle quali vuole rappresentare un livello di organizzazione [...] nelle coppie di basi degli acidi nucleici. Negli organismi dotati di sessualità, le novità genetiche comparse per mutazione possono diffondersi nella popolazione mediante ricombinazione, cioè attraverso un dispositivo capace di generare un immenso ...
Leggi Tutto
Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] invece una conseguenza di un deficit precoce di dopammina.
Genetica
Fino a poco tempo fa la MP era considerata recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene dell'α-sinucleina in una famiglia italiana e in tre ...
Leggi Tutto
Pesticidi
Ivano Camoni
sommario: 1. Introduzione. 2. Erbicidi. a) Inibitori della biosintesi di amminoacidi alifatici. b) Inibitori della biosintesi di amminoacidi aromatici. c) Inibitori dell'acetilcoenzima [...] costituisce la base di partenza per ricerche di ingegneria genetica che mirano a produrre piante resistenti all'azione di meta dell'anello anilinico. Si ritiene che ciò derivi dalla mutazione di un singolo gene che induce un'affinità ridotta del ...
Leggi Tutto
Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] per via paterna procede normalmente. L'identificazione del gene imprinted Igf2r è avvenuta invece mediante studi di genetica classica: la mutazione per delezione Tme è letale nell'embrione quando ereditata per via materna, mentre l'eredità paterna ...
Leggi Tutto
Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] è alimentato dal caso; perché possa esservi selezione è necessario che vi sia variabilità genetica e questa è promossa da mutazioni casuali del materiale genetico. L'ordine biologico riscontrabile nei sistemi viventi è in larga parte un prodotto ...
Leggi Tutto
Autismo
Salomon Resnik
Paola Bernabei
Il termine tedesco Autismus, dal greco αὐτός, "stesso", coniato dallo psichiatra svizzero E. Bleuler, designa, in senso generale, la patologia caratterizzata dalla [...] se tra loro non vi fosse trasformazione alcuna, o mutazione, o sublimazione, come se il movimento nello spazio e fanno fortemente sospettare questa patologia.Per quanto riguarda l'incidenza genetica, il rischio di avere un secondo figlio con autismo, ...
Leggi Tutto
Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La biochimica come disciplina autonoma si sviluppa tra la fine del XIX e l’inizio del [...] mitosi, ma presenta fenomeni di ricombinazione, per cui è passibile di un’analisi genetica standard, che comprende i diversi fenomeni di mutazione, dominanza, segregazione, esattamente come gli organismi più complessi), elaborano la teoria secondo ...
Leggi Tutto
Orologi biologici circadiani
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per esempio, dell'alternanza [...] e in particolare della loro dissezione a livello genetico, molecolare e fisiologico. A partire dagli anni Come risultato, i soggetti che portano nel loro genoma questa mutazione autosomica dominante sono affetti da una vera e propria sindrome ...
Leggi Tutto
Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] che il 30-40% di pazienti emofilici non presentano anamnesi familiare della malattia: ciò può essere dovuto sia a mutazionigenetiche (relativamente rare), sia al fatto che il difetto può essere trasmesso da donna portatrice a donna portatrice per ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...