GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] in un piccolo segmento di un cromosoma, accumulando un gran numero di mutazioni, tutte relative alla regione prescelta. L'analisi genetica e citologica della regione saturata di mutazioni mostrò una correlazione piuttosto buona fra il numero di g. e ...
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Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] i dati più importanti che determinarono la nascita della b. molecolare ebbero origine dalla genetica. Nel decennio 1930-40, dopo la scoperta dell'induzione di mutazioni con il bombardamento delle cellule germinali di animali e di piante con i raggi ...
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(I, p. 482; App. IV, I, p. 28)
L'a., e cioè la proprietà degli organismi di rispondere in maniera adattativa al variare dell'ambiente esterno, è stato già descritto sia nella sua componente genetica sia [...] devono comunque essere ricercate solo nel pool di variabilità genetica già presente nella popolazione, in quanto il cambiamento contrastano il perfezionamento dell'a.; primi fra tutti la mutazione e l'immigrazione di nuovi individui (e quindi geni) ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] la variabilità delle molecole MHC è determinata a livello genetico, e viene quindi trasmessa dai genitori ai figli, questa non è scevra da pericoli. È possibile infatti che la mutazione generi un anticorpo capace di reagire con una proteina del self ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] e di DNA in specie diverse di primati. Le differenze, prodottesi per mutazioni geniche, costituiscono il punto di partenza per misurare le distanze genetiche tra le specie; esse vengono trasformate con sufficiente precisione in ipotesi informative ...
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Tutta la biologia moderna è costituita sulla base della teoria cellulare, che è certo una delle più vaste generalizzazioni di questa scienza (v. biologia, in questa App.). Ma alla domanda se la vita sia [...] quelle considerate caratteristiche della vita: la riproduzione e la mutazione. Sono questi i virus, di cui tuttora si dell'ordine di grandezza delle grosse molecole proteiche 10 mμ (v. genetica, in questa App.). Essi hanno la capacità di riprodursi e ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] precursore del fattore viii. Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Vaccini intelligenti
Maria Lattanzi
Rino Rappuoli
Giuseppe Del Giudice
I vaccini tradizionali hanno ottenuto numerosi e impensati successi nel campo della salute pubblica. Gli esempi più eclatanti [...] molecole somministrate insieme. Le tecniche dell'ingegneria genetica hanno consentito di detossificare queste molecole: mediante mutagenesi mirata è stato possibile generare mutanti (per es., l'LTK63, con mutazione serina-lisina in posizione 63 della ...
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Negli ultimi due decenni vi è stato un enorme sviluppo nella conoscenza dei b. e, allo stesso tempo, un mutato interesse verso questi microrganismi. Infatti, mentre da un lato alcuni b. (come Escherichia [...] su DNA estratti da ceppi mutati, hanno permesso di correlare l'alterazione genetica con l'alterazione di una o più basi del DNA e di stabilire la posizione di varie mutazioni sul cromosoma. Si è visto così che, tranne alcuni casi particolari, l ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...