Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] codificanti vengono ereditate in maniera mendeliana. La variante di DNA più frequente viene scoperta quando è presente una mutazionepuntiforme nella specifica sequenza di riconoscimento di un determinato enzima di restrizione: l’enzima non è più in ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazionepuntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente una ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] della trasformazione viene persa la capacità di regolazione controllata dall'attivazione delle sequenze geniche. Un esempio di mutazionepuntiforme è quello che interessa l'oncogene c-k-ras attivamente trascritto in cellule di carcinoma del colon e ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] dall'identificazione di una serie di geni specifici per proteine che regolano la crescita cellulare, la cui alterazione (in genere per mutazionepuntiforme) aumenta la probabilità di uno sviluppo tumorale della cellula. Come già accennato, però, la ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] un evento raro, casuale e improvviso. Esistono parecchie categorie di mutazioni che meritano di essere trattate separatamente. Una mutazione genica, che talora è chiamata ‛mutazionepuntiforme', è un cambiamento troppo piccolo per essere scoperto con ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] cellulari di riparazione del DNA per determinare la sostituzione sito-specifica di nucleotidi e riparare una mutazionepuntiforme.
Il trasferimento alla sperimentazione clinica delle strategie che mirano a correggere direttamente la lesione genetica ...
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Tumore
Stefano Zurrida
Umberto Veronesi
Raffaella Elli
Giuseppe Luzi
Il termine tumore (dal latino tumor, derivato di tumere, "essere gonfio") in medicina indica qualunque alterazione o processo [...] studi che dimostrano l'influenza di agenti chimici, da un lato, nel danneggiare direttamente il DNA inducendo delle mutazionipuntiformi, dall'altro nell'alterare il ritmo proliferativo delle cellule. Il più antico studio di tipo epidemiologico fu ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] . Inoltre, la ricombinazione può avvenire tra nucleotidi adiacenti e la mutazione può interessare anche un singolo nucleotide della catena di DNA (mutazionepuntiforme). Queste conclusioni, ottenute con la sola analisi genetica, troveranno brillante ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del recettore o del trasduttore del segnale è il risultato di una delezione, di una traslocazione o di una mutazionepuntiforme. Le prime sono alterazioni grossolane dei geni: nella delezione, parte della sequenza di DNA è andata perduta, mentre ...
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Adattamento
Luciano Gallino
Le radici del concetto di adattamento nella biologia evoluzionistica
Il concetto moderno di adattamento, anche quando viene utilizzato in un contesto socio-scientifico, rimane [...] è possibile osservarla soltanto comparando due o più organismi. L'origine della variazione fenotipica risiede in una mutazionepuntiforme, o in un riarrangiamento cromosomico del genotipo, che si esprimono soltanto in un nuovo organismo. La forma ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...