fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] famiglia di proteine che costituiscono dei canali nella membrana cellulare, coinvolti nel trasporto attivo di sostanze. Nella mucoviscidosi, infatti, sono alterati i canali del trasporto degli ioni Cl− attraverso la superficie delle cellule degli ...
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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi). ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare. Anche se ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] ha portato ad accentrare l'attenzione sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione, nei casi di difetti genetici gravi ...
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mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...