Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione degli elementi ...
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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi). ...
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In genetica molecolare, trasferimento nelle cellule eucariotiche di DNA, RNA o di altri composti incapsulati in una vescicola fosfolipidica. Per facilitarne il passaggio attraverso la membrana cellulare, [...] DNA carico negativamente per formare un complesso lipide-DNA, detto lipoplesso. Sperimentazioni cliniche condotte su pazienti affetti da mucoviscidosi nei quali è stato trasferito il gene per la l. hanno indicato che il lipoplesso ha il vantaggio di ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] tipo, come il deficit dell'adenosindeaminasi (ADA), l'emofilia, le emoglobinopatie, la malattia muscolare di Duchenne, la mucoviscidosi, e altre, si sta imponendo questo nuovo approccio teorico alla medicina e soprattutto alla terapia; e cioè l ...
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tetania Quadro morboso caratterizzato da ipereccitabilità neuromuscolare. A seconda della modalità di comparsa dei fenomeni si distinguono: la t. latente, in cui manca una sintomatologia spontanea ed esiste [...] e vitamina D, come nell’osteomalacia degli adulti, in caso di difettoso assorbimento intestinale (sprue, celiachia, mucoviscidosi, ampie resezioni intestinali) e in condizioni di aumentato fabbisogno di calcio (gravidanza, allattamento); forme dovute ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare. Anche se ...
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Ghiandola annessa all’apparato digerente, situata nella parte superiore e posteriore dell’addome, in corrispondenza del duodeno.
Anatomia e fisiologia
Il p. è una ghiandola a funzione esocrina ed endocrina: [...] .
Alterazioni morfologiche e secretorie congenite a carico del p. si riscontrano nella malattia fibrocistica del p. (➔ mucoviscidosi). Nel p. possono svilupparsi tumori, primitivi o metastatici, cisti e pseudocisti di diversa natura. Particolare ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] ha portato ad accentrare l'attenzione soprattutto sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione nei casi di difetti genetici ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] del programma di differenziamento muscolare possa essere mediata da un fattore trascrizionale.
Scoperto il gene che provoca la mucoviscidosi. Francis S. Collins e Lap-Chee Tsui, genetisti del National Human Genome Research Institute di Bethesda, nel ...
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Colica
Giancarlo Urbinati
Il termine colica, inizialmente riferito al vivo dolore provocato da uno spasmo del colon (l'espressione νόσος κολική, "affezione del colon", si trova già nei testi greci), [...] d'aria, dovuta alla distensione dell'intestino a opera di gas; più rara è invece, nel neonato affetto da mucoviscidosi, la colica meconiale, che si presenta con il quadro di una ostruzione intestinale provocata dalla mancata emissione del meconio ...
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mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...