Affezione ereditaria, appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi, i cui segni clinici e radiologici sono simili a quelli della polidistrofia; si manifesta con turbe dell’accrescimento scheletrico [...] e lieve deficit psichico ...
Leggi Tutto
Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
Leggi Tutto
Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] importanti e abbondanti nel regno animale sono l’acido ialuronico, la condroitina e l’eparina.
Il nome mucopolisaccaridosi designa un gruppo di malattie che hanno in comune almeno tre elementi distintivi: ereditarietà (di tipo recessivo autosomico ...
Leggi Tutto
trapianto allogenico
Paolo Calabresi
Tecnica di trasferimento di cellule staminali, da un donatore sano a un soggetto malato immunologicamente compatibile, ovvero con un sistema HLA (Human leukocyte [...] delle leucemie (linfoblastiche, mieloidi acute e croniche), dei linfomi (di Hodgkin e non-Hodgkin), delle anemie e aplasie midollari gravi. È impiegato anche in disordini metabolici genetici rari quali le mucopolisaccaridosi.
→ Parkinson, malattia di ...
Leggi Tutto
Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] clinici di questa classe di malattie lisosomiali ricalcano, anche se in forma più lieve, quelli delle mucopolisaccaridosi. Il marker patologico è costituito dalla presenza in molti tessuti di cellule vacuolate, il cui corrispettivo ultrastrutturale ...
Leggi Tutto
TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] d'invasione dei tessuti. Nel topo questa tecnica è stata utilizzata con successo per correggere i sintomi della mucopolisaccaridosi, una patologia che dipende dal deficit di un enzima, la β−glucuronidasi; la semplice escissione chirurgica dell ...
Leggi Tutto
Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] le varie inclusioni con struttura e distribuzione variabili sono degni di nota gli aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora) presenti nell'epilessia mioclonica; diverse altre inclusioni (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] in quelli della substantia nigra, del talamo e talora della corteccia - tipici aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora).
Diverse altre inclusioni con struttura e distribuzione variabili (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
Leggi Tutto
Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] di Sly (tipo VII), dovuta a deficit di β-glicuronidasi.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, che vengono gestite con terapie sintomatiche (logopedia, fisioterapia, ecc.); per alcune forme si è tentato il trapianto di ...
Leggi Tutto
mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...