TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] d'invasione dei tessuti. Nel topo questa tecnica è stata utilizzata con successo per correggere i sintomi della mucopolisaccaridosi, una patologia che dipende dal deficit di un enzima, la β−glucuronidasi; la semplice escissione chirurgica dell ...
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fagocito
Ignazio Marino
Claudia Cirillo
Il sistema dei fagociti mononucleati
I fagociti mononucleati formano un sistema di cellule in grado di fagocitare, processare e rimuovere l’antigene particolato. [...] di Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofilo localizzato dell’osso), la sindrome emofagocitica, le tesaurismosi (sfingolipidosi e mucopolisaccaridosi), caratterizzate da deficit enzimatici, che impediscono il normale catabolismo dei lipidi e dei ...
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Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] le varie inclusioni con struttura e distribuzione variabili sono degni di nota gli aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora) presenti nell'epilessia mioclonica; diverse altre inclusioni (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] in quelli della substantia nigra, del talamo e talora della corteccia - tipici aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora).
Diverse altre inclusioni con struttura e distribuzione variabili (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
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OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)
Rodolfo Amprino
Antonio Ascenzi
Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] processi che in realtà sono sostenuti da anomalie congenite di altri sistemi, come le talassemie e le mucopolisaccaridosi.
Le conoscenze sul controllo ormonico dello scheletro si sono arricchite con la scoperta della calcitonina che peraltro ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] primi tentativi di terapia genica sono stati rivolti alla malattia di Gaucher (difetto di una glucocerebrosidasi) e a due mucopolisaccaridosi, la sindrome di Hurler (difetto di L-iduronidasi) e la sindrome di Hunter (difetto di iduronato-2-solfatasi ...
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Sistema reticoloendoteliale
AAngelo Baserga e Giuseppe Castaldi
di Angelo Baserga e Giuseppe Castaldi
SOMMARIO: 1. Antiche e moderne vedute sul sistema reticoloendoteliale (SRE). □ 2. Anatomia e istologia [...] e sulla distribuzione del SRE. Così pure non ci soffermeremo sulle reticoloendoteliosi da tesaurismosi, come le sfingolipidosi e le mucopolisaccaridosi, caratterizzate da deficit enzimatici, che impediscono il normale catabolismo dei lipidi e dei ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] caso, in sede del tutto normale, della formazione della sostanza fondamentale della cartilagine ialina, ove i normali mucopolisaccaridi amalgamano e apparentemente cancellano, con la loro basofilia, le fibre collagene acidofile che pur sono il fondo ...
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mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...