osteocondrodistrofia
Malattia a carattere ereditario, che si evidenzia più o meno precocemente nell’età evolutiva e che è caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, in maniera generalmente [...] cartilagine d’accrescimento. Alle o. (attualmente denominate anche condro-osteodisplasie genetiche), che sono piuttosto numerose, appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
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solfatasi
Enzima appartenente alla classe delle idrolasi, che catalizza la rimozione dei gruppi solfato presenti in alcune macromolecole biologiche (solfatidi, proteoglicani) mediante reazione idrolitica [...] fondamentale nel catabolismo di tali sostanze, tanto che la mancanza congenita di s. è alla base di alcune enzimopatie ereditarie, come la leucodistrofia metacromatica, una solfatidosi (➔), e la deficienza multipla di s., una mucopolisaccaridosi (➔). ...
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trapianto allogenico
Paolo Calabresi
Tecnica di trasferimento di cellule staminali, da un donatore sano a un soggetto malato immunologicamente compatibile, ovvero con un sistema HLA (Human leukocyte [...] delle leucemie (linfoblastiche, mieloidi acute e croniche), dei linfomi (di Hodgkin e non-Hodgkin), delle anemie e aplasie midollari gravi. È impiegato anche in disordini metabolici genetici rari quali le mucopolisaccaridosi.
→ Parkinson, malattia di ...
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proteoglicano
Composto organico a elevato peso molecolare costituito per il 95% da catene polisaccaridiche di glicosamminoglicani, legate a una catena polipeptidica (5%). I p. costituiscono la sostanza [...] quali albumine e immunoglobuline. Enzimopatie ereditarie della biosintesi e della degradazione della componente saccaridica (glicosamminoglicani) dei p. danno origine a quadri patologici di diversa gravità, noti come mucopolisaccaridosi. ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] dell'uomo, dovute a difetti di sintesi o di accumulo dei GAG; queste ultime sono comunemente conosciute come 'mucopolisaccaridosi' (MPS). Le prime sono principalmente causate da mutazioni del gene che codifica per il DTDST, il trasportatore di ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] di Sly (tipo VII), dovuta a deficit di β-glicuronidasi.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, che vengono gestite con terapie sintomatiche (logopedia, fisioterapia, ecc.); per alcune forme si è tentato il trapianto di ...
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tunnel carpale, sindrome del
La più frequente delle neuropatie focali dell’arto superiore; determinata da intrappolamento o infiammazione del nervo mediano nel canale del carpo a livello del polso costituisce [...] , la gravidanza, i mielomi, l’amiloidosi, l’artrite reumatoide, l’acromegalia, le malattie metaboliche (diabete, insufficienza renale, mucopolisaccaridosi), l’ipotiroidismo, l’obesità e la menopausa. Tuttavia, ca. il 50% dei casi di sindrome del t. c ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] clinici di questa classe di malattie lisosomiali ricalcano, anche se in forma più lieve, quelli delle mucopolisaccaridosi. Il marker patologico è costituito dalla presenza in molti tessuti di cellule vacuolate, il cui corrispettivo ultrastrutturale ...
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neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] cerebellare, atrofia ottica e tetraparesi spastica con esordio dal 6° mese di vita nella malattia di Leigh. Le mucopolisaccaridosi sono identificabili per le deformità fisiche con nanismo, cifoscoliosi e un aspetto particolare del volto, che danno ai ...
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oligofrenia
Stato d’insufficienza mentale in genere, congenita o acquisita nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o. da maggior tempo note, vanno citati gli stati tossici [...] che da marcato deficit psichico, anche da rallentamento della crescita (per turbe dell’ossificazione encondrale) e da abbondante eliminazione urinaria di un particolare mucopolisaccaride, l’eparitin-solfato. Tale sindrome rientra nel gruppo delle ...
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mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...