fucosidosi
Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti mucopolisaccaridi, mucoproteine e fosfolipidi). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno ...
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In istologia, fenomeno per cui alcuni elementi dei tessuti (detti perciò metacromatici), posti in contatto con determinati coloranti del gruppo delle tiazine (tionina, azzurro A, blu di toluidina ecc.), [...] un colore diverso da quello dei coloranti stessi. La m. si osserva in tessuti o cellule che contengono mucopolisaccaridi acidi, per es., nella sostanza fondamentale della cartilagine e in generale del tessuto connettivo, nei granuli citoplasmatici ...
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Introduzione di uno o più radicali acetile in un composto organico, al posto di un atomo di idrogeno unito a uno di ossigeno, di azoto o di carbonio. Si compie di solito riscaldando il composto con acido [...] intermedio cellulare, intervenendo nella biosintesi di svariati prodotti: acetilcolina, acetilesosammine (costituenti di mucopolisaccaridi presenti nei tessuti come mucoproteine) e altri amminozuccheri acetilati, quali l’acido acetilneuramminico ...
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Contrazione involontaria che colpisce, talvolta ritmicamente, un muscolo o solo alcuni fasci muscolari, e che può non provocare alcun movimento. Le m. si osservano di frequente nelle malattie infettive [...] (corpuscoli amilacei) a livello gliale e neuronale. Si tratta spesso di un disturbo metabolico generalizzato da alterato metabolismo dei mucopolisaccaridi, ma anche altre etiologie sono senz’altro in causa nel determinare la malattia (lipidosi ecc.). ...
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mioclonoepilessia
Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di [...] niger e in alcune aree corticali. Si tratta spesso di un disturbo metabolico generalizzato da alterato metabolismo dei mucopolisaccaridi dovuto a deficit enzimatico. In una parte dei casi, tuttavia, nel determinare la malattia entrano in causa altre ...
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uridina Nucleoside, costituito da una molecola di ribosio e una di uracile, avente formula C4H3N2O2C5H9O4; si ottiene dall’acido uridilico per eliminazione di una molecola di acido fosforico. Uridinmonofosfato [...] dell’enzima OMP decarbossilasi. L’UMP è coinvolto nel metabolismo degli acidi nucleici, dei lipidi e dei mucopolisaccaridi. Uridindifosfato Nucleoside difosfato (UDP) formato da u., ribosio e due gruppi fosforici. Particolare importanza rivestono i ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] di Sly (tipo VII), dovuta a deficit di β-glicuronidasi.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, che vengono gestite con terapie sintomatiche (logopedia, fisioterapia, ecc.); per alcune forme si è tentato il trapianto di ...
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Sangue
AAusten F. Riggs
Guido Modiano
Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin
Corrado Baglioni
Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo
Emoglobina, di Austen F. Riggs
Genetica del sangue, di Guido [...] per cominciare, due grossi problemi: la natura e la funzione del gene Sese (si sa solo che il gene H si esprime sui mucopolisaccaridi delle secrezioni solo se è presente almeno un allele Se) e la natura della differenza tra l'enzima A e l'enzima B ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] caso, in sede del tutto normale, della formazione della sostanza fondamentale della cartilagine ialina, ove i normali mucopolisaccaridi amalgamano e apparentemente cancellano, con la loro basofilia, le fibre collagene acidofile che pur sono il fondo ...
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BIGNARDI, Carlo
Mario Crespi
Nato a Cremona il 28 nov. 1911, si laureò in scienze naturali presso l'università di Modena nel 1934. Fu assistente volontario nell'Istituto di zoologia di quella università [...] fondamentale delle ricerche del B., che mise a punto le sue conoscenze nel lavoro Lo studio istologico dei mucopolisaccaridi epiteliali alla luce delle moderne tecniche e reazioni istochimiche, in Atti Soc. ital. scien. veter., VI (1952), pp ...
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mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...
mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...