Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ...
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COZZOLINO, Olimpio
Arnaldo Cantani
Nacque a Siderno Marina (Reggio Calabria) il 26 dic. 1868 da Andrea e da Olimpia D'Angelo. Iscrittosi alla facoltà di medicina e chirurgia dell'università di Napoli, [...] inoltre, di essere ricordati i suoi studi sulla spasmofilia, sul rachitismo, sul morbo di Barlow, sul mongolismo e sulle macchie mongoliche, sull'enuresi essenziale dell'infanzia e sul mixedema congenito.
Il C. eseguì, inoltre, quando era coadiutore ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] entrano fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H. Lejeune sulla trisomia 21 come causa del mongolismo. Subito dopo si individuano le anomalie di distribuzione dei cromosomi sessuali nell'uomo, che in seguito saranno collegate alle ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] entra fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H. Lejeune sulla trisomia 21 come causa del mongolismo. Subito dopo si individuano le anomalie di distribuzione dei cromosomi sessuali nell'uomo, che in seguito saranno collegate alle ...
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mongolismo
s. m. [der. di mongolo]. – Denominazione, ormai disusata in campo scientifico e avvertita come offensiva, di un’anomalia congenita detta in termini specialistici trisomia 21 e più nota come sindrome di Down ‹dàun› (dal nome del...
mongolico
mongòlico agg. (pl. m. -ci). – 1. Proprio della Mongòlia, vasta regione geografica dell’Asia centrale; che riguarda la Mongolia o i Mongoli: popolazioni m. (o mongole); storia, civiltà mongolica. In antropologia fisica, razza m....