Lejeune, Jérôme

Enciclopedia on line

Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: ACADÉMIE DES SCIENCES – CHIESA CATTOLICA – MONGOLISMO – CROMOSOMI – PARIGI

FORD, Charles Edmund

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

FORD, Charles Edmund Marco Vari Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] anomalie cromosomiche nell'uomo hanno condotto alla scoperta della presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down (o mongolismo), di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (perciò tale ... Leggi Tutto

Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi di sindrome di Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si trasmettesse ai discendenti. Lejeune e collaboratori ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] . Baserga e Coll., 1973). Per ordine di frequenza dev'essere ricordata la sindrome da trisomia 21 (sindrome di Down o mongolismo), che colpisce mediamente 1 bambino ogni 650 nati. È ben noto l'effetto dell'età materna sull'insorgenza dell'aberrazione ... Leggi Tutto

TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – CALCOLO DELLE PROBABILITÀ – ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO

CITOGENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1978)

. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] di un genitore permette di calcolare una probabilità teorica di 1/3 per la nascita di un figlio affetto da mongolismo (probabilità empirica: 1/10, per le madri portatrici, 〈 1/100 per i padri). Nelle gravidanze ad alto rischio citogenetico è ... Leggi Tutto

TAGS: IBRIDAZIONE IN SITU – BIOLOGIA MOLECOLARE – CARATTERI EREDITARI – MICROSCOPIO OTTICO – LIQUIDO AMNIOTICO

POLIPLOIDIA

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

POLIPLOIDIA Giuseppe Montalenti Condizione in cui il numero dei cromosomi di una cellula, o di un intero organismo pluricellulare è superiore al normale che si conviene indicare con 2 n, e chiamare [...] è 47, anziché il normale 46. Altri ricercatori confermarono tosto questo reperto; e oggi si considera provato che il mongolismo è legato ad una trisomia, che interessa una delle coppie di minori dimensioni. Anomalie del numero dei cromosomi sessuali ... Leggi Tutto

TAGS: STATI INTERSESSUALI – IDIOZIA MONGOLOIDE – GHIANDOLE SALIVARI – PARTENOGENESI – CURCULIONIDI

SESSO

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

SESSO (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813) Giuseppe Montalenti Le più notevoli scoperte dell'ultimo decennio, relative ai problemi del s., sono quelle della cosiddetta "cromatina sessuale" e delle anomalie [...] è un maschio sterile. Le anomalie cromosomiche cui abbiamo accennato derivano, analogamente a quelle che danno luogo al mongolismo (v. genetica, in questa App.), da mancata disgiunzione (non disjunction, v. sesso, XXXI, p. 484) dei cromosomi sessuali ... Leggi Tutto

TAGS: SELEZIONE NATURALE – LIQUIDO AMNIOTICO – INTERSESSUALITÀ – PESCE TELEOSTEO – THE OFFSPRING

Cromosoma

Universo del Corpo (1999)

Cromosoma Bruno Dallapiccola I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] con un altro cromosoma. Le principali trisomie compatibili con la vita postnatale sono la trisomia 21 (sindrome di Down o mongolismo), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau). La frequenza della sindrome di Down alla ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: INFORMAZIONE GENETICA – RIPRODUZIONE SESSUALE – ESPRESSIONE GENICA – PHASEOLUS VULGARIS – FITOEMOAGGLUTININA

Sessualita

Enciclopedia delle scienze sociali (1997)

Sessualità Vincenzo Cappelletti 1. Citogenetica Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] entrano fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H. Lejeune sulla trisomia 21 come causa del mongolismo. Subito dopo si individuano le anomalie di distribuzione dei cromosomi sessuali nell'uomo, che in seguito saranno collegate alle ... Leggi Tutto

CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – SESSUOLOGIA – BIOGRAFIE – PSICANALISI – PSICOLOGIA COGNITIVA – PSICOLOGIA DELL ETA EVOLUTIVA – PSICOLOGIA GENERALE – PSICOLOGIA SOCIALE – PSICOLOGIA SPERIMENTALE – PSICOMETRIA – PSICOTERAPIA – STORIA DELLA PSICOLOGIA E DELLA PSICANALISI – TEMI GENERALI

TAGS: PIERRE TEILHARD DE CHARDIN – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – PHÄNOMENOLOGIE DES GEISTES – JENSEITS DES LUSTPRINZIPS – UNIVERSITÀ DI PRINCETON