mongolismo s. m. [der. di mongolo]. - (med., disus.) [anomalia congenita caratterizzata da insufficienza mentale e da malformazioni somatiche] ≈ mongoloidismo, sindrome di Down. ...
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down /'daʊn/, it. /'daun/ agg. e s. ingl. [dal nome del medico ingl. J. H. L. Down (1828-1896), che per primo studiò la malattia], usato in ital. come agg. e s. m. e f. - ■ agg. (med.) [che è affetto da [...] mongolismo o sindrome di Down: un bambino d.] ≈ (disus.) mongoloide. ■ s. m. e f. (med.) [chi è affetto da mongolismo o sindrome di Down] ≈ (disus.) mongoloide. ...
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trisomia /triso'mia/ s. f. [der. di (auto)soma, col pref. tri-]. - (biol., med.) [mutazione del genoma, consistente nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico [...] di una determinata coppia cromosomica] ● Espressioni: trisomia 21 [anomalia congenita dovuta a un difetto del cromosoma 21] ≈ Ⓖ mongolismo, Ⓖ mongoloidismo, sindrome di Down. ...
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sindrome /'sindrome/ s. f. [dal gr. syndromḗ "concorso, affluenza", comp. di sýn "con, insieme" e tema di drómos "corsa"]. - (med.) [complesso di sintomi che caratterizzano una situazione morbosa o una [...] ] ≈ [→ SINTOMATOLOGIA]. ● Espressioni: sindrome da immunodeficienza acquisita [malattia che colpisce il sistema immunitario] ≈ AIDS; sindrome di Down [malattia genetica che colpisce la ventunesima coppia di cromosomi] ≈ Ⓖ mongolismo, trisomia 21. ...
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mongoloidismo s. m. [der. di mongoloide]. - (med.) [anomalia congenita caratterizzata da insufficienza mentale e da malformazioni somatiche] ≈ [→ MONGOLISMO]. ...
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MONGOLISMO
Gennaro Fiore
. Anomalia patologica che si presenta a casi sporadici, spesso in rapporto a debilità dei genitori (età avanzata, gravidanze ravvicinate, forti patemi d'animo della madre). Tipica è la faccia, che ricorda lontanamente...
Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione con R. Turpin e M. Gautier, che...