genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule. Un organulo cellulare, il mitocondrio, possiede un ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] , o in vere e proprie rotture della doppia elica del DNA. La severità di questi danni è molto maggiore per il DNA mitocondriale rispetto a quello nucleare: il livello di danno può essere circa 10 volte più alto di quello osservato a carico del DNA ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] inclusioni cristalline.
In questi ultimi anni, nel quadro delle acquisizioni sulle differenze tra DNA cromosomico e DNA mitocondriale e sulla funzione che quest'ultimo svolge sulla sintesi di subunità di determinati enzimi della catena respiratoria ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , l'altra in Drosophila.
13. I genomi di mitocondri e cloroplasti
Nei Mammiferi e in molti altri organismi il genoma mitocondriale è simile a quello dei Batteri, da cui i mitocondri derivano: è una molecola circolare di grandezza variabile, da 16 ...
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In anatomia, nome generico di molte formazioni macroscopiche e microscopiche, di struttura varia, caratterizzate dal prevalere della lunghezza e della larghezza sullo spessore.
Nel linguaggio della biologia, [...] di trasportare attivamente gli ioni Ca2+ tra i due lati della membrana. Si trova per es., nella m. interna mitocondriale (➔ mitocondrio) e nella m. del reticolo sarcoplasmatico (➔ reticolo). Essa interviene, quindi, per reinserire gli ioni Ca2+ nel ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] da parte di ossidanti quali paraquat e H2O2, l'alta temperatura e le radiazioni UV. Tali mutanti accumulano delezioni del DNA mitocondriale (mtDNA) a un livello più basso e, oltre all'aumento della durata della vita, sono più resistenti agli stress ...
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Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi.
Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato [...] Bcl-2 riveste presumibilmente il ruolo di regolatore dei flussi ionici prevenendo, per es., la dissipazione del potenziale di membrana mitocondriale. Bcl-XL è in grado di sequestrare Apaf-1, un fattore necessario per l’attivazione della pro-caspasi-9 ...
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urea Composto chimico, H2NCO−NH2, che si può considerare come l’ammide dell’acido carbammico o la diammide dell’acido carbonico.
Caratteri generali
L’u. rappresenta una delle forme a bassa tossicità [...] , fosforo inorganico e pirofosfato. Nel ciclo dell’u. sono coinvolte 5 reazioni enzimatiche, due delle quali sono mitocondriali e tre citosoliche. La prima reazione, che si può dire tecnicamente non appartenente al ciclo, avviene nel mitocondrio ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] misura minore, nel sangue.
Un caso particolare è rappresentato dalle alterazioni della comunicazione tra genoma nucleare e mitocondriale. La replicazione e la trascrizione del DNAmt sono affidate a proteine sintetizzate dal genoma nucleare che sono ...
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MAGGIORE, Luigi
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Palermo il 9 febbr. 1888 da Filippo e da Giuseppina Mucoli; dopo aver concluso gli studi liceali si iscrisse alla facoltà di medicina e chirurgia dell'Università [...] di tecnica per ottenere sezioni microscopiche del cristallino, in Clinica oculistica, VII [1911], pp. 693-697; L'apparato mitocondriale nel cristallino, in Ricerche fatte nel laboratorio di anatomia normale della R. Università di Roma ed in altri ...
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mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...