Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] citoplasma, fino a un valore di picco di circa 10 μM. Il risultato è sorprendente perché i sistemi di trasporto mitocondriali di Ca²+ sono caratterizzati da un'affinità molto bassa, e quindi alle concentrazioni di Ca²+ citoplasmatiche (sia a riposo ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] di mitocondri dispersi nel citoplasma, ognuno con 8-10 copie di DNA circolare. Una mutazione in una molecola di DNA mitocondriale genera, all’interno della cellula, una mescolanza di sequenze di DNA mutanti e normali. La comparsa di due varietà ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] , o in vere e proprie rotture della doppia elica del DNA. La severità di questi danni è molto maggiore per il DNA mitocondriale rispetto a quello nucleare: il livello di danno può essere circa 10 volte più alto di quello osservato a carico del DNA ...
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teoria chemiosmotica
Anna Atlante
Teoria che spiega in quale forma si conserva l’energia derivante dalle ossidazioni biologiche in modo da essere utilizzabile per la sintesi di ATP. Secondo la teoria [...] avvenga flusso di protoni e/o di carica verso la matrice. L’ATP sintasi, inserita nella membrana mitocondriale interna, possiede un canale selettivamente permeabile ai protoni che, attraversandolo secondo gradiente, rendono possibile la sintesi di ...
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ubichinone Composto liposolubile, detto anche coenzima Q (CoQ), derivato del benzochinone a basso peso molecolare (ca. 900) presente in tutti gli organismi animali e anche nel lievito. Ha formula:
L’u. [...] 6 (CoQ6) od 8 (CoQ8) unità isopreniche. Questa lunga coda rende l’u. solubile nel doppio strato lipidico della membrana interna mitocondriale, dove esso può trovarsi sia nella forma legata a proteine di membrana sia in quella non legata. L’u. è un ...
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Fosforilazione ossidativa
EEdward Ch. Slater
di Edward Ch. Slater
SOMMARIO: 1. Premessa storica. □ 2. Reversibilità della fosforilazione ossidativa. □ 3. Stato attuale delle ricerche sul meccanismo [...] reduttasi e la citocromo-c-ossidasi insieme con i fattori solubili. Uno dei fattori fosforilanti (F1) è la ATP-asi mitocondriale, che nel sistema completo costituisce il passaggio finale per la sintesi dell'ATP.
Il grande contributo di B. Chance alla ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] I complessi enzimatici interessati in questo processo sono codificati in parte dal DNA nucleare e in parte dal DNA mitocondriale (DNAmt). Il DNAmt codifica anche alcuni componenti dell’apparato per la sintesi proteica, quali RNAr e RNAt. La frequenza ...
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Pearson, Howard A.
Pediatra statunitense (n. Gorgas, Panama, 1929). Prof. presso la scuola di medicina dell’univ. della Florida a Gainesville poi (1968) all’univ. di Yale, dove fu preside del Dipartimento [...] la sindrome midollare-pancreatica che porta il suo nome.
Sindrome di Pearson
Malattia genetica dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale, che causano un insieme polimorfico di quadri clinici. Le disfunzioni principali sono a carico del midollo osseo ...
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Cavalli-Sforza, Luigi Luca
Genetista italiano (n. Genova 1922). Prof. di genetica (1962-70) all’Univ. di Pavia, nel 1970 si trasferì alla School of medicine della Stanford University (California), dove [...] (Alghero). Nel 1991 ha avviato lo Human genome diversity project che, sulla base all’analisi del DNA mitocondriale, mira alla mappatura delle popolazioni umane. Le sue ricerche di genetica delle popolazioni sono state caratterizzate dall’impiego ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] si distinguono in base al loro tipo di trasmissione ereditaria in autosomiche recessive, autosomiche dominanti, legate al sesso e mitocondriali. Tra le prime le forme più frequenti sono l’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangectasia, che insorge ...
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mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...