Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] .
Alcuni aspetti della relazione tra l'uomo moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma ...
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DNA polimerasi
Loredana Verdone
Enzimi deputati alla replicazione del DNA, ossia alla fedele copiatura della sequenza nucleotidica di un filamento di DNA, che termina con la formazione di una molecola [...] all’allungamento di entrambi i filamenti. Le polimerasi β ed ε sembrano avere un ruolo essenzialmente nella riparazione del DNA; la polimerasi γ, infine, è responsabile della replicazione del DNA mitocondriale.
→ DNA; Polymerase chain reaction ...
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Poiché gli e. sono di natura proteica, il problema della loro sintesi s'identifica con quello della sintesi delle proteine specifiche; soltanto la formazione dei coenzimi batte vie particolari, diverse [...] cellulari, come i già citati mitocondri, lisosomi, ecc.
Anche le membrane contengono enzimi: per es., nella membrana mitocondriale interna gli e. flavinici e i citocromi si dispongono a grappoli, che costituiscono unità o entità respiratorie complete ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] per un alto grado di diversificazione, e il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNA mitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati in ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] antagonisti dei recettori NMDA sembra ridurre, in animali da esperimento, il danno causato alle cellule dopamminergiche da tossine mitocondriali.
Fisiopatologia
I gangli o nuclei della base, in particolare il nucleo caudato e il putamen (che insieme ...
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trasporto assonale
Giuseppina Amadoro
Il trasporto intracellulare di proteine e organelli è fondamentale per la sopravvivenza delle cellule ma, dal momento che i neuroni sono cellule estremamente polarizzate, [...] come accade in seguito a mutazioni di alcuni geni codificanti le proteine necessarie al mantenimento della bioenergetica mitocondriale e alle difese antiossidanti tramite l’eliminazione dei dannosi radicali liberi; mutazioni di questo tipo sono state ...
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Necrosi
Matteo A. Russo
La necrosi (dal greco νεκρός, "morto") costituisce, insieme all'apoptosi (dal greco ἀπὸ, "da", e πτῶσις, "caduta"), una delle due forme di morte cellulare. Questa rappresenta [...] del reticolo endoplasmatico in risposta ad alcuni farmaci (barbiturici o idantoinici antiepilettici), o dai cambiamenti di struttura mitocondriale in relazione allo stato energetico, oppure da mutamenti più complessi, come la metaplasia, in cui uno ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] identica all'individuo dal quale sono state isolate le cellule somatiche donatrici di nucleo, in quanto alla componente mitocondriale partecipa anche l'oocita enucleato al quale il nucleo è stato trasferito. La c. a fini riproduttivi, comunque ...
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Simbiosi
Paola Bonfante
Silvia Perotto
Nel 1878, durante un convegno di naturalisti e medici europei, il patologo tedesco Anton H. De Bary introdusse per la prima volta il termine simbiosi (dal greco: [...] è interamente noto il genoma, il cromosoma 2 contiene, nella zona vicina al centromero, una copia completa del genoma mitocondriale, indicando un massiccio trasferimento genico di tipo orizzontale. Si è valutato inoltre che circa il 10÷20% dei geni ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] , al linfoma di Burkitt, alla leucemia mieloide cronica; bcl-2, associato a una proteina della membrana mitocondriale coinvolta nel blocco dell’apoptosi, causa frequente dei linfomi a cellule B.
Meccanismi molecolari della trasformazione ...
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mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...