Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] cellulare, sono allineati e organizzati i geni. Una piccola quota di geni è extranucleare, in quanto presente nei mitocondri (organelli cellulari che vengono ereditati dalla madre). Le alterazioni a carico dei geni nucleari e mitocondriali e, spesso ...
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(o chimica biologica) Disciplina biologica che studia le sostanze che costituiscono la materia vivente e in particolar modo le incessanti trasformazioni (metabolismo intermedio) cui la materia vivente [...] l’acquisizione di una conoscenza approfondita dei fenomeni metabolici, in particolare di quelli che si svolgono nei mitocondri, e di quelli fotosintetici, nonché delle strutture e delle funzioni delle macromolecole biologiche, in particolare degli ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] codificate dal genoma mitocondriale. I 24 geni che non codificano per peptidi sono geni importanti nella traduzione all’interno dei mitocondri: due geni per gli RNA ribosomiali 12S e 16S e 22 geni per i tRNA mitocondriali. Il DNA mitocondriale (mtDNA ...
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Schatz, Gottfried. – Biochimico austriaco (Strem 1936 - Basilea 2015). Dopo aver conseguito il Ph.D. in chimica e biochimica all’Univ. di Graz (1961), ottenne un incarico come prof. alla Cornell Univ. [...] -89) e presidente del Swiss Science and Technology Council (2000-03). Ha chiarito il meccanismo della biogenesi dei mitocondri e contribuito alla scoperta del DNA mitocondriale. Ha ricevuto numerosi premi, tra i quali la Wilson Medal dell’American ...
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In biologia, organismo costituito da una o più cellule che, per definizione e in contrapposizione con quelle procariotiche, hanno un nucleo ben differenziato che contiene la maggior parte del DNA cellulare, [...] citoplasma, nel quale si svolge la maggior parte delle reazioni del metabolismo cellulare. Due tipi di corpuscoli caratteristici degli e. sono i mitocondri (➔), presenti in tutti gli organismi e. e i cloroplasti (➔), presenti solo nelle piante verdi. ...
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endosimbiòsi Teoria secondo la quale la cellula eucariota deriverebbe da una simbiosi, avvenuta nel corso dell'evoluzione, tra piccole cellule procariote provviste di plastidi e una cellula più grande [...] , i quali erano favoriti dall'accesso alle sostanze nutritive prodotte dalla cellula ospite. I cloroplasti e i mitocondri delle cellule eucariote avrebbero avuto questa origine, essendo derivati da antichi batteri in rapporto simbiotico con antiche ...
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ischemia
Enrico Barbieri
Discrepanza fra la richiesta e l’offerta di substrati energetici, per difetto di flusso ematico arterioso o ridotto deflusso venoso. Da tale discrepanza consegue un danno cellulare [...] arteriose, le embolie paradosse.
Fisiopatologia
L’i. determina una cascata di eventi: riduzione della fosforilazione ossidativa dei mitocondri con diminuita produzione di ATP. L’ATP è la fonte energetica per tutte le attività cellulari e la sua ...
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Biologia
Processo che genera in una cellula diploide o parzialmente diploide nuovi geni o combinazioni cromosomiche che non si trovano in queste cellule o nei loro progenitori. La r. permette di ottenere [...] fra i cromosomi omologhi (➔ meiosi). R. di informazioni genetiche è presente anche nei batteri, nei virus, nei plasmidi e nei mitocondri. La r. negli organismi a riproduzione sessuale fu scoperta da T.H. Morgan, agli inizi del 20° sec., nel moscerino ...
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Biologo romeno naturalizzato statunitense (Iaşi, Romania, 1912 - San Diego 2008). Laureato in medicina all'univ. di Bucarest (1940), nel 1946 si trasferì a New York al Rockefeller Institute, in cui, nel [...] elettronica sia dell'ultracentrifugazione differenziale di omogenati cellulari. Particolarmente importanti le indagini sulla struttura dei mitocondri, sul reticolo endoplasmatico e sui corpuscoli che, già detti corpuscoli di P. o microsomi, sono ...
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Cellule e tessuti
Tutti gli esseri viventi, anche quelli notevolmente diversi fra loro, possiedono una struttura di base comune: la cellula, che, da un punto di vista sia morfologico sia strutturale, [...] rapporto all'attività della cellula stessa; in una cellula epatica di ratto ne sono stati contati fino a 2500.
I mitocondri sono delimitati da due membrane sovrapposte: l'esterna e l'interna. Tra le due membrane è compreso uno spazio virtuale, detto ...
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mitocondrio
mitocòndrio s. m. [comp. del gr. μίτος «filo» e χόνδρος «chicco, granello»]. – In citologia, ciascuno degli organuli presenti nel citoplasma di ogni cellula, animale o vegetale, di forma generalm. a bastoncello, circondati da una...
mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...