Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] alla nascita e nelle prime settimane di vita, che evoca il miagolio di un gatto. Sono presenti microcefalia importante (testa piccola e tonda), ipertelorismo oculare (aumento della distanza tra gli occhi), micrognazia (mento piccolo), padiglioni ...
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Radiazione
Rita Borio
Paolo Salvadori
Si parla di radiazione quando si è in presenza di trasferimento di energia nello spazio senza che a essa sia associato un trasferimento macroscopico di massa. [...] aumenti della temperatura fetale anche di soli 2-3 °C: in particolare sono state riscontrate morte dell'embrione, microcefalia e altre malformazioni congenite; non sono state, invece, trovate malformazioni fetali, ma solo ritardi di crescita corporea ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] del cri du chat, così chiamata per il pianto miagolante dei neonati che ne sono affetti, i quali, inoltre, presentano microcefalia e grave ritardo mentale. Le inversioni sono le più comuni anomalie di struttura dei cromosomi umani, e consistono nella ...
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. S'occupa delle malattie che colpiscono le ossa craniche e i centri nervosi, dal punto di vista chirurgico. Il cervello e il cervelletto ricoperti dalle meningi, chiusi da una scatola ossea, sono inaccessibili [...] L'iperproduzione può combattersi con raggi X, asportazione o causticazione dei plessi corioidei, ma è sempre di grave prognosi.
Microcefalia. - O. M. Lannelongue propose la cranioresezione definitiva asportando un tratto d'osso largo 5-10 mm. per una ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] cromosoma X, in cui i pazienti maschi affetti sono caratterizzati da un grave ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in ...
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Il cervello è la parte più importante dell'apparecchio nervoso. Questo risulta di organi centrali e di organi periferici, i nervi, che collegano i centri con le parti periferiche di senso e di moto. Nei [...] delle circonvoluzioni quale non s'incontra in nessun tipo umano attuale e che ricorda quello degli antropomorfi e dei microcefali. La scissura laterale, ben distinta per largo tratto nei calchi dei Neandertaliani, ha un'inclinazione sulla orizzontale ...
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OSSEO, SISTEMA.
Primo DORELLO
Tullio GAYDA
Piero PALAGI
Giovanni CAGNETO
Raffaele MINERVINI
Eugenio MILANI
Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] dell'ossificazione membranosa più o meno estesa nella vòlta (craniotabe) o una diminuzione nello sviluppo totale (microcefalia) o di alcune delle ossa craniche (plagiocefalia, platicefalia, clinocefalia, ecc.); possono colpire le ossa della faccia ...
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Il termine, che letteralmente significa "scienza dell'uomo" ha un diverso valore a seconda che venga usato nel senso filosofico o in quello scientifico.
Dal primo punto di vista, l'antropologia è la dottrina [...] talora da influenze morbose.
Queste variazioni si associano spesso ad anomalie di forma: ché già nella macrocefalia e microcefalia non si ha una semplice variazione di volume bensì la forma stessa del cranio vi è spesso notevolmente alterata ...
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Il cranio, scheletro cefalico o della testa, è un apparato scheletrico nel quale si possono distinguere il nevrocranio, o cranio cerebrale, e lo splancnocranio, o cranio viscerale. Il nevrocranio è in [...] in Bull. Soc. Anthrop. de Paris, s. 3ª, VIII (1885).
Le deformazioni patologiche del cranio. - Alcuni autori pongono la microcefalia e l'idrocefalia fra le deformazioni patologiche del cranio: in questi fatti però l'elemento predominante, più che la ...
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Radiologia medica
Carlo Bompiani
di Carlo Bompiani
Radiologia medica
sommario: 1. Introduzione: a) nascita e affermazione della radiologia medica; b) il progresso delle tecniche; c) le ‛nuove immagini'. [...] o un aumento del ritmo di accrescimento (insufficienza placentare, diabete materno), e altre condizioni patologiche fetali (microcefalia, anencefalia).
Con le apparecchiature più moderne è possibile evidenziare in molti casi anomalie congenite ...
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microcefalia
microcefalìa s. f. [der. di microcefalo]. – 1. In medicina e in antropologia fisica, scarso sviluppo del cranio (quando la circonferenza di esso sia inferiore, nell’individuo adulto, a 40 cm). 2. fig. Scarsezza d’intelligenza,...
microcefalico
microcefàlico agg. [der. di microcefalia] (pl. m. -ci). – Relativo a microcefalia (nel sign. proprio): aspetto microcefalico. Riferito a persona, affetto da microcefalia (quindi sinon. di microcefalo agg.): soggetto, individuo...