GIACOMINI, Carlo
Stefano Arieti
Nacque a Sale, presso Alessandria, il 23 nov. 1840 da Vincenzo e Teresa Gobbo Alvigni. Rimasto presto orfano di padre, l'aiuto economico del nonno materno, Gedeone, gli [...] il 1876 e il 1890 il G. pubblicò una serie di lavori relativi alle osservazioni da lui compiute su cervelli di microcefali (Una microcefala, ibid., s. 3, vol. XIX [1876], pp. 774-804, 810-828, 873-898; Contributo allo studio della microencefalia, in ...
Leggi Tutto
cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] o del numero dei cromosomi, come è il caso della sindrome di Down. In questi pazienti è generalmente presente una microcefalia oltre a dismorfismi e malformazioni di altri organi o apparati. Gli errori congeniti del metabolismo, dovuti a mutazioni di ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] deve essere continuata per tutta la vita. Un vantaggio addizionale di questo atteggiamento è la prevenzione dei danni (microcefalia, difetto congenito di cuore, ritardo di crescita intrauterina) provocati nel feto non PKU di madre PKU non sottoposta ...
Leggi Tutto
Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] da anomalie di programmazione genetica (valga l'esempio delle cromosomopatie 4, 8, 9, 18, 21 e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosi tuberosa ecc.) o da ...
Leggi Tutto
Visita medica
Pietro Cugini
Attraverso la visita medica si attua la prima delle fasi che costituiscono il processo logico-pratico tramite il quale si perviene alla formulazione della diagnosi medico-chirurgica: [...] e occipitale, con esame della forma (dolicocefalo, mesaticefalo ecc.), del volume e di eventuali malformazioni (macrocefalia, microcefalia, capo navicolare ecc.). Il medico poi verifica l'aspetto conformativo ed espressivo della facies (mitralica ...
Leggi Tutto
Alcolismo
Giovanni Gasbarrini
Giovanni Addolorato
Giuseppe Francesco Stefanini
Hasso Spode
Il concetto di alcolismo non ha un significato univoco, né nel linguaggio comune, né in quello scientifico; [...] hanno identificato come 'sindrome feto-alcolica', le cui caratteristiche principali sono: ritardo mentale, microcefalia, ritardato accrescimento, anomalie cardiache, malformazioni, parti prematuri, aborto. Responsabile della tossicità dell'etanolo ...
Leggi Tutto
cervello, evoluzione del
Daniela Ovadia
Anche il cervello, come ogni altro organo, è sottoposto alla pressione evolutiva secondo le leggi darwiniane. Lo studio dell’evoluzione del cervello nelle diverse [...] capacità computazionali del cervello umano, anche se vi sono alcuni indizi. Due geni associati a malattie congenite con microcefalia (ossia, che nella forma mutata inducono la comparsa di un cervello più piccolo del normale) potrebbero essere alla ...
Leggi Tutto
Il prodotto del concepimento dei Mammiferi dalla comparsa dei caratteri propri della specie al momento del parto. Nella specie umana tali caratteri compaiono al 3° mese di gestazione, quando termina la [...] della madre nel corso della gestazione. Tra le manifestazioni più frequenti al momento della nascita figurano microcefalia, rime palpebrali corte, naso fortemente camuso, solco labiale superiore ipoplasico. In seguito si manifesta moderato ritardo ...
Leggi Tutto
. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] a queste, che costituiscono esempî più caratteristici, esistono molte altre forme di e. infantili, dalle più gravi, come la microcefalia e l'idrocefalo, alle più lievi, come il tremore ed il nistagmo congenito.
La sintomatologia è in rapporto alle ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] deve essere continuata per tutta la vita. Un vantaggio addizionale di questo atteggiamento è la prevenzione dei danni (microcefalia, difetto congenito di cuore, ritardo di crescita intrauterina) provocati nel feto non PKU di madre PKU non sottoposta ...
Leggi Tutto
microcefalia
microcefalìa s. f. [der. di microcefalo]. – 1. In medicina e in antropologia fisica, scarso sviluppo del cranio (quando la circonferenza di esso sia inferiore, nell’individuo adulto, a 40 cm). 2. fig. Scarsezza d’intelligenza,...
microcefalico
microcefàlico agg. [der. di microcefalia] (pl. m. -ci). – Relativo a microcefalia (nel sign. proprio): aspetto microcefalico. Riferito a persona, affetto da microcefalia (quindi sinon. di microcefalo agg.): soggetto, individuo...