Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] delle isole CpG che sono nel promotore del gene, mentre un'altra modificazione che può avvenire nel DNA delle isole, la metilazione della base C, tende a inattivare il gene. Anche le proteine che si legano all'enhancer del gene associandosi sia agli ...
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Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] sono stati sviluppati anticorpi specifici che riconoscono alcune delle modificazioni postraduzionali degli istoni e lo stato di metilazione del DNA permettendo un uso sistematico della ChIP on chip per lo studio della organizzazione globale della ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] a partire dal suo nucleo. Tra i fattori epigenetici maggiormente in studio in questi anni possiamo annoverare: (a) la metilazione del DNA; (b) la struttura della cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] genetiche che si verificano precocemente durante la progressione maligna, come la mutazione di p53, l'LOH di 22q e la metilazione di HIC- I, sono riscontrabili in tutti gli stadi del glioma (lI-IV), mentre eventi genetici tardivi (per esempio ...
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epigenesi
Saverio Forestiero
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria [...] cromatina a opera di molecole che si legano al DNA, e le modificazioni del DNA stesso come la metilazione (addizione di gruppi metile). A parte lo sviluppo embrionale, situazioni in cui si hanno effetti epigenetici dovuti a variazione dello stato di ...
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farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] a zero l’attività. Esistono poi variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e metilazione), come per es. i polimorfismi del gene dell’N-acetiltransferasi 2, che condizionano il pathway metabolico di N-acetilazione ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] o migliaia. Quando il numero delle triplette è superiore a 230 unità, l’estremità 59 del gene subisce un eccesso di metilazione che determina l’arresto della trascrizione del gene stesso. Si ipotizza che l’assenza dell’RNAm e quindi della proteina ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] o anche di alcuni snRNA, come per esempio U6 snRNA. Le più comuni e abbondanti modificazioni covalenti dell'RNA sono la metilazione della posizione 2′-OH del ribosio e la conversione di uridina a pseudouridina. Nell'RNA ribosomale di mammifero più di ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] timina, si trova l’uracile. In alcuni tipi di DNA e di RNA, oltre alle basi già citate, possono essere presenti derivati metilati. L’unità fondamentale degli acidi n. è il nucleotide, che è formato dall’unione di una base azotata con il pentosio, il ...
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Biologia
Sintesi enzimatica di RNA su uno stampo di DNA. Nelle cellule di tutti gli organismi viventi, la t. dell’RNA è una tappa obbligatoria per la sintesi delle proteine e consiste in una reazione di [...] sono caratterizzate da un basso livello di spiralizzazione del DNA, che diventa più accessibile agli enzimi della trascrizione. L’addizione di gruppi metilici (CH3) su residui di citosina rappresenta un altro sistema per l’inattivazione genica. La ...
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metilazione
metilazióne s. f. [der. di metilare]. – Operazione mediante la quale si introducono in un composto uno o più gruppi metilici −CH3, usando agenti metilanti quali l’alcole metilico, gli alogenuri di metile, il diazometano, il dimetilsolfato,...
metil-
metìl- [tratto da metile]. – Prefisso che indica la presenza, nella molecola di un composto organico, del radicale metile (−CH3). Tra i più importanti composti metilici o metilcomposti (alcuni dei quali registrati e definiti più avanti...