Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] atomi di carbonio, come il piruvato, l’ossalacetato, l’acetato (sotto forma di acetil-CoA) e pochi altri, attraverso vie metaboliche specifiche per ogni tipo di composto (come la glicolisi, la β-ossidazione degli acidi grassi ecc.). A questo stadio è ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale. ...
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Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardo mentale. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo con eccesso di triptofano nel sangue. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo mentale. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardo mentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi ...
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Prodotto intermedio, C3H7O7P, del metabolismo dei carboidrati.
La carenza di fosfoglicerochinasi, che catalizza la formazione di acido f. a partire da 3-fosfoglicerico fosfato e ADP, è un difetto enzimatico [...] ereditario legato al sesso. Nei soggetti (maschi) colpiti si hanno anemia grave e disturbi neurologici. Fosfogliceromutasi Enzima che nella glicolisi catalizza la trasformazione reversibile dell’acido ...
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Disordine del metabolismo dell’acido urico caratterizzato da aumento di questo composto nel sangue. Si distinguono due forme di g.: la primaria, costituzionale, a carattere ereditario che colpisce quasi [...] esclusivamente il sesso maschile; la secondaria conseguente a leucemie, malattie renali, ipertensione, saturnismo. Nella g. primaria, l’aumento dell’acido urico in circolo è dovuto a una esaltata sintesi ...
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Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
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metabolismo
s. m. [der. del gr. μεταβολή «mutazione»]. – In biologia, il complesso delle trasformazioni chimiche, degli effetti energetici concomitanti e dei fenomeni fisici (diffusione, ecc.) che avvengono nelle cellule, nei tessuti e negli...
metabole
metàbole s. f. [dal gr. μεταβολή, der. di μεταβάλλω «gettare oltre»]. – Propr., mutamento, trasferimento, variazione. Il termine è stato usato, nel linguaggio letter., con varî sign. particolari: passaggio da uno ad altro concetto...