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cistationinuria

Dizionario di Medicina (2010)

cistationinuria Anomalia congenita del metabolismo della cisteina nella quale, per un deficit della cistationinasi, si verifica un accumulo di cistationina, in parte escreta con le urine. È causa, talora, [...] di ritardo mentale e ipoevolutismo ... Leggi Tutto

ipervalinemia

Dizionario di Medicina (2010)

ipervalinemia Malattia ereditaria del metabolismo con accumulo nel sangue di valina. È dovuta alla mancanza di un enzima, la valino-transaminasi, necessario per il ricambio dell’amminoacido valina. Si [...] manifesta con ritardo mentale e dello sviluppo fisico. Non esiste una terapia specifica ... Leggi Tutto

catabolismo

Dizionario di Medicina (2010)

catabolismo Fase del metabolismo nella quale molecole grandi e complesse (carboidrati, lipidi e proteine) sono degradate in composti più semplici (per es. acido lattico, anidride carbonica, ammoniaca), [...] scindendo legami chimici tramite reazioni di ossidazione che liberano energia, conservata sotto forma di ATP (contrapp. ad anabolismo, che è la fase assimilativa, di sintesi) ... Leggi Tutto
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sfingolipidosi

Dizionario di Medicina (2010)

sfingolipidosi Malattia ereditaria del metabolismo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo intracellulare di uno sfingolipide a seguito di un deficit di enzimi degradativi o di attivatori proteici di [...] tali enzimi geneticamente determinato. A seguito di tale deficit, gli sfingolipidi si accumulano nei lisosomi causando danni più o meno gravi nel tessuto sede dell’accumulo, frequentemente il sistema nervoso, ... Leggi Tutto

OSSALURIA

Enciclopedia Italiana - I Appendice (1938)

OSSALURIA Fernando Marcolongo . Disturbo del metabolismo caratterizzato da aumentata produzione ed eliminazione di acido ossalico. Essa può apparire con le note di una malattia diatesica legata o meno [...] a carico delle sostanze formatrici dell'acido ossalico o di difetti funzionali degli organi che presiedono al suo metabolismo, nel qual caso sarebbe più giusto parlare di ossaluria sintomatica. È questa la forma più frequente e meglio studiata ... Leggi Tutto

anabolismo

Enciclopedia on line

Fase costruttiva o sintetica del metabolismo (contrapposta al catabolismo), nella quale l’organismo produce composti organici detti anaboliti. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE
TAGS: METABOLISMO – ORGANISMO
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didanosina

Enciclopedia on line

Composto chimico, C10H12N4O3, prodotto del metabolismo della dideossiadenosina, dalla quale si ottiene per sintesi enzimatica. È utilizzato nella terapia dell’AIDS. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIMICA FARMACEUTICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA
TAGS: COMPOSTO CHIMICO – METABOLISMO – AIDS

alcaptonuria

Enciclopedia on line

Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FENILALANINA – AMMINOACIDI – OSSIDAZIONE – METABOLISMO – TIROSINA
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pentosuria

Dizionario di Medicina (2010)

pentosuria Rara anomalia ereditaria del metabolismo, causata da deficit di L-xiluloso-reduttasi (un enzima che catalizza la trasformazione di xilulosio in xilitolo), e caratterizzata dall’escrezione [...] di L-xiluloso (uno zucchero a cinque atomi di carbonio) nelle urine. La p. è priva di significato patologico e non necessita di terapia ... Leggi Tutto

argininsuccinicoaciduria

Dizionario di Medicina (2010)

argininsuccinicoaciduria Rara malattia congenita del metabolismo, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di acido succinico nelle urine. [...] L’acido succinico è anche presente in concentrazione elevata nel liquor cerebrospinale e, in bassa concentrazione, nel plasma sanguigno ... Leggi Tutto
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Vocabolario
metabolismo
metabolismo s. m. [der. del gr. μεταβολή «mutazione»]. – In biologia, il complesso delle trasformazioni chimiche, degli effetti energetici concomitanti e dei fenomeni fisici (diffusione, ecc.) che avvengono nelle cellule, nei tessuti e negli...
metàbole
metabole metàbole s. f. [dal gr. μεταβολή, der. di μεταβάλλω «gettare oltre»]. – Propr., mutamento, trasferimento, variazione. Il termine è stato usato, nel linguaggio letter., con varî sign. particolari: passaggio da uno ad altro concetto...
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