Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardo mentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi ...
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Prodotto intermedio, C3H7O7P, del metabolismo dei carboidrati.
La carenza di fosfoglicerochinasi, che catalizza la formazione di acido f. a partire da 3-fosfoglicerico fosfato e ADP, è un difetto enzimatico [...] ereditario legato al sesso. Nei soggetti (maschi) colpiti si hanno anemia grave e disturbi neurologici. Fosfogliceromutasi Enzima che nella glicolisi catalizza la trasformazione reversibile dell’acido ...
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Disordine del metabolismo dell’acido urico caratterizzato da aumento di questo composto nel sangue. Si distinguono due forme di g.: la primaria, costituzionale, a carattere ereditario che colpisce quasi [...] esclusivamente il sesso maschile; la secondaria conseguente a leucemie, malattie renali, ipertensione, saturnismo. Nella g. primaria, l’aumento dell’acido urico in circolo è dovuto a una esaltata sintesi ...
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galattosemia
Malattia del metabolismo caratterizzata da arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico, epatomegalia, imponente eliminazione urinaria di galattosio, scadimento dello stato di nutrizione, [...] e splenomegalia. È connessa a un’ereditaria carenza di un enzima (galatto-1-fosfato-uridiltransferasi), che influenza il metabolismo del galattosio a livello della trasformazione del galattosio-1-fosfato a glucosio-1-fosfato, necessaria per l’entrata ...
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octopamina
Sostanza derivata dal metabolismo della tirammina (ammina che a sua volta deriva dall’amminoacido tirosina). L’o., essendo molto simile alla noradrenalina e all’adrenalina, è in grado di sostituirsi [...] e aritmie cardiache, ma anche infarti o ictus. Farmaci antidepressivi inibitori delle monoamminossidasi, interferendo con il metabolismo della tirosina, possono liberare tiramina che si trasforma in octopamina. L’o. è presente in preparati ...
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dismetabolismo
Alterazione del metabolismo (d. glicidico, d. lipidico, ecc.). Tipiche malattie dismetaboliche sono il diabete, la gotta, l’oligofrenia fenilpiruvica. ...
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ipercistinuria
Malattia ereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale. ...
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ipertriptofanemia
Malattia ereditaria del metabolismo, con eccessiva concentrazione nel sangue di triptofano. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo [...] mentale ...
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aglicogenosi
Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardo mentale. ...
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citrullinemia
Anomalia congenita del metabolismo in cui si ha accumulo nel sangue di citrullina e una sua abnorme eliminazione urinaria (citrullinuria). Dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi, [...] causa ritardo mentale e insufficienza funzionale del fegato ...
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metabolismo
s. m. [der. del gr. μεταβολή «mutazione»]. – In biologia, il complesso delle trasformazioni chimiche, degli effetti energetici concomitanti e dei fenomeni fisici (diffusione, ecc.) che avvengono nelle cellule, nei tessuti e negli...
metabole
metàbole s. f. [dal gr. μεταβολή, der. di μεταβάλλω «gettare oltre»]. – Propr., mutamento, trasferimento, variazione. Il termine è stato usato, nel linguaggio letter., con varî sign. particolari: passaggio da uno ad altro concetto...