Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] immaginare che verrà un giorno in cui ognuno di noi potrebbe avere una carta genetica di identità. Il completamento del Progetto genoma umano (HGP) e della mappa degli aplotipi (HapMap) hanno consentito l'identificazione di tutti i geni umani e delle ...
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spazio Sostantivo polisenso che designa in generale un’estensione compresa tra due o più punti di riferimento. Può essere variamente interpretato a seconda che lo si consideri dal punto di vista filosofico, [...] due varietà differenziabili e V×V′=W è il loro prodotto, esistono due mappe naturali (dette proiezioni), rispettivamente π: W→V e π′: W→V′, e S. Wapner (1952). L’indagine sull’evoluzione genetica della percezione spaziale (J. Piaget, 1950) ha messo ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 ...
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Biologia
In biologia molecolare, u. trascrizionale, la distanza fra i siti di inizio e di terminazione riconosciuti dalla RNA polimerasi (➔ trascrizione); può includere più di un gene. In genetica, u. [...] di mappa, la distanza fra due geni associati.
Economia
U. di prezzo Nella pratica commerciale e mercantile, il prezzo riferito a tutta la partita di merce venduta nel suo complesso (o anche ad altri parametri particolari). U. di contratto La misura ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni ubicazione sulla mappa del genoma e non è necessaria alcuna informazione circa il prodotto genico (➔ mappa).
Aspetti ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] base e applicata. Le sue numerose applicazioni riguardano la genetica molecolare, la diagnostica, la medicina forense, le analisi l’analisi dei siti ipervariabili del DNA mitocondriale.
Mappa del genoma
Un’importante applicazione della PCR nel campo ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] reso disponibile un numero crescente di questo tipo di sonde; la FISH è così divenuta il metodo di elezione sia per controllare mappe geniche prodotte con altre metodiche, sia per localizzare e ordinare rapidamente le nuove sonde che vengono clonate ...
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Capua, Ilaria. - Virologa italiana (n. Roma 1966). Laureata in Medicina veterinaria presso l’università di Perugia, si è specializzata in Igiene e Sanità Animale presso l’università di Pisa e ha ottenuto [...] all’infezione. La ricercatrice ha deciso di depositare la sequenza genetica del primo ceppo africano di influenza H5N1 in GenBank, Il Dopo. Il virus che ci ha costretto a cambiare mappa mentale (2020); Ti conosco mascherina (2020); Il viaggio segreto ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] , Human Genome Organization) risulta la seguente: sono state inserite informazioni per 9342 oggetti genetici, di cui 6253 sono loci genici controllati e mappati, 499 fenotipi relativi a genotipi ancora non caratterizzati e 2590 altre sequenze. Circa ...
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(XIV, p. 818; App. II, I, p. 903; III, I, p. 591; IV, I, p. 760)
Fra le scienze che si occupano dei fenomeni della vita animale, la f. continua ad avere, consolidandola, una posizione di primo piano. Al [...] rilevanti. È chiaro che dall'identificazione della mappa di distribuzione di una sostanza attiva, soprattutto nuova dall'acqua ossigenata. È più che probabile che variazioni genetiche nell'assetto degli enzimi ematici e cellulari siano più numerose ...
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mappare
v. tr. [der. di mappa (nel sign. di rappresentazione grafica), per suggestione dell’ingl. to map]. – In genere, non com., rappresentare su mappa un aspetto, una conformazione, una situazione, un fenomeno naturale; con uso assol., fare,...
mappa
s. f. [dal lat. mappa, voce di origine punica]. – 1. In alcuni usi region., tovaglia, tovagliolo. Con riferimento al mondo classico o a età antiche, il termine si trova usato in testi letterarî per indicare: il panno, generalmente di...