Meyerowitz, Elliot
Meyerowitz, Elliot. ‒ Biologo statunitense (n. Washington, DC, 1951). Nel 1973 si è laureato in biologia alla Columbia University di New York, proseguendo i suoi studi alla Yale University, [...] . M. e i suoi collaboratori hanno quindi clonato e sequenziato un gene di Arabidopsis elaborando una mappagenetica dei marker molecolari. Successivi studi sono stati indirizzati alla comprensione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo ...
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ibridazione
Procedimento con cui si forma una molecola di acido nucleico a doppio filamento da molecole a singolo filamento di diversa origine. Questa associazione fra due molecole di DNA a singolo filamento [...] in modo da formare un solo tipo di cellule con i due corredi cromosomici provenienti dalle due cellule di origine (per es., ibridi uomo-topo). Il processo di i. cellulare viene utilizzato per localizzare i geni sui cromosomi umani (➔ mappagenetica). ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è mutato nei pazienti.
Questa tecnica, insieme ad altre, ha contribuito a mappare e a clonare svariate centinaia di geni correlati a malattie umane. L'analisi genetica ha rivelato una complessità biologica ben più sofisticata, rispetto a quanto era ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] immaginare che verrà un giorno in cui ognuno di noi potrebbe avere una carta genetica di identità. Il completamento del Progetto genoma umano (HGP) e della mappa degli aplotipi (HapMap) hanno consentito l'identificazione di tutti i geni umani e delle ...
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Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] in primo luogo l’apporto della biologia molecolare e della genetica che, con i loro modelli evolutivi, hanno permesso di un modello che dovrebbe corrispondere a una sorta di mappa mentale dei parlanti. L’analisi componenziale presenta tuttavia i ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] reso disponibile un numero crescente di questo tipo di sonde; la FISH è così divenuta il metodo di elezione sia per controllare mappe geniche prodotte con altre metodiche, sia per localizzare e ordinare rapidamente le nuove sonde che vengono clonate ...
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Biologo francese (n. Nancy 1920 - m. 2013). Vincitore con A. Lwoff e J. Monod del premio Nobel per la fisiologia o la medicina (1965), compì pionieristiche ricerche volte allo studio dell'analisi genetica [...] , che gli consentirono di stabilire la mappa della distribuzione dei principali geni sul cromosoma batterico. In collaborazione con J. Monod, studiò i meccanismi del trasferimento dell'informazione genetica e quello della regolazione dell'attività ...
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spazio Sostantivo polisenso che designa in generale un’estensione compresa tra due o più punti di riferimento. Può essere variamente interpretato a seconda che lo si consideri dal punto di vista filosofico, [...] due varietà differenziabili e V×V′=W è il loro prodotto, esistono due mappe naturali (dette proiezioni), rispettivamente π: W→V e π′: W→V′, e S. Wapner (1952). L’indagine sull’evoluzione genetica della percezione spaziale (J. Piaget, 1950) ha messo ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 ...
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mappare
v. tr. [der. di mappa (nel sign. di rappresentazione grafica), per suggestione dell’ingl. to map]. – In genere, non com., rappresentare su mappa un aspetto, una conformazione, una situazione, un fenomeno naturale; con uso assol., fare,...
mappa
s. f. [dal lat. mappa, voce di origine punica]. – 1. In alcuni usi region., tovaglia, tovagliolo. Con riferimento al mondo classico o a età antiche, il termine si trova usato in testi letterarî per indicare: il panno, generalmente di...