Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] questa Appendice). In linea di principio tutte le malattie genetiche possono essere analizzate in termini molecolari, e la gran parte separati dalle sequenze che codificano proteine. Nella mappa genica del DNA mitocondriale è presente infatti una ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] raggiungere l’obiettivo finale. Tutti questi progetti hanno portato al potenziamento di tecnologie quali la costruzione di mappegenetiche e fisiche ad alta risoluzione, alla ideazione di programmi per la gestione informatizzata della grande quantità ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] un aiuto nell'analisi di rischio del cancro. Poiché i test genetici sollevano molte questioni mediche, sociali, psicologiche ed etiche nei pazienti termine. Gli strumenti utilizzati per ottenere la mappa del genoma umano, e la disponibilità delle ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] etichettano una certa zona del DNA umano, facendolo quasi triplicare nel giro di pochi mesi (v. tab. VI), tanto che la mappagenetica umana è risultata composta da 5.840 loci con un potere di risoluzione di circa 0,7 cM, valore paragonabile a quello ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] '. Che le bande scure in realtà corrispondano ai geni, fu scoperto grazie a un accurato confronto tra la mappagenetica e quella citologica della Drosophila.
A livello molecolare, è probabile che ciascuna fibra di cromosoma gigante sia costituita ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1971-1980
1971-1980
1971
I problemi NP-completi. L'informatico americano Stephen Cook dà il primo esempio di problema algoritmico NP-completo. La classe NP [...] SV40 può essere tagliato in specifici frammenti mediante gli enzimi di restrizione e, grazie a questa tecnica, realizza la prima mappagenetica del DNA dello stesso virus. Nathans condividerà con W. Arber e H.O. Smith il premio Nobel 1978 per la ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] è abbondante, alla vita terrestre.
La struttura fine del gene. Seymour Benzer, della Purdue University (Indiana), presenta la mappagenetica dettagliata a livello del singolo nucleotide di una regione del DNA del fago T4.
Il citomegalovirus e lo ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] congiuntamente nel febbraio 2001.
Completato il sequenziamento genico di Drosophila melanogaster. La Celera Genomics pubblica la mappagenetica completa di questo moscerino della frutta, composta da 13000 geni ca. e 170 milioni di nucleotidi ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è mutato nei pazienti.
Questa tecnica, insieme ad altre, ha contribuito a mappare e a clonare svariate centinaia di geni correlati a malattie umane. L'analisi genetica ha rivelato una complessità biologica ben più sofisticata, rispetto a quanto era ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 ...
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mappare
v. tr. [der. di mappa (nel sign. di rappresentazione grafica), per suggestione dell’ingl. to map]. – In genere, non com., rappresentare su mappa un aspetto, una conformazione, una situazione, un fenomeno naturale; con uso assol., fare,...
mappa
s. f. [dal lat. mappa, voce di origine punica]. – 1. In alcuni usi region., tovaglia, tovagliolo. Con riferimento al mondo classico o a età antiche, il termine si trova usato in testi letterarî per indicare: il panno, generalmente di...