Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] questa Appendice). In linea di principio tutte le malattie genetiche possono essere analizzate in termini molecolari, e la gran parte separati dalle sequenze che codificano proteine. Nella mappa genica del DNA mitocondriale è presente infatti una ...
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Sigla di Centre d’études du polymorphisme humain, istituzione scientifica, con sede a Parigi, che ha svolto un ruolo guida nella mappagenetica e fisica del genoma umano.
Famiglie CEPH Gruppo di 60 famiglie, [...] ciascuna composta da almeno sei figli, i loro genitori e quattro nonni. Il CEPH ha raccolto e messo a disposizione della comunità scientifica campioni di DNA estratto dalle cellule dei membri di queste famiglie per mappare i geni umani. ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] raggiungere l’obiettivo finale. Tutti questi progetti hanno portato al potenziamento di tecnologie quali la costruzione di mappegenetiche e fisiche ad alta risoluzione, alla ideazione di programmi per la gestione informatizzata della grande quantità ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] etichettano una certa zona del DNA umano, facendolo quasi triplicare nel giro di pochi mesi (v. tab. VI), tanto che la mappagenetica umana è risultata composta da 5.840 loci con un potere di risoluzione di circa 0,7 cM, valore paragonabile a quello ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni ubicazione sulla mappa del genoma e non è necessaria alcuna informazione circa il prodotto genico (➔ mappa).
Aspetti ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] base e applicata. Le sue numerose applicazioni riguardano la genetica molecolare, la diagnostica, la medicina forense, le analisi l’analisi dei siti ipervariabili del DNA mitocondriale.
Mappa del genoma
Un’importante applicazione della PCR nel campo ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] reso disponibile un numero crescente di questo tipo di sonde; la FISH è così divenuta il metodo di elezione sia per controllare mappe geniche prodotte con altre metodiche, sia per localizzare e ordinare rapidamente le nuove sonde che vengono clonate ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] , Human Genome Organization) risulta la seguente: sono state inserite informazioni per 9342 oggetti genetici, di cui 6253 sono loci genici controllati e mappati, 499 fenotipi relativi a genotipi ancora non caratterizzati e 2590 altre sequenze. Circa ...
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Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] genomi. I dati sono analizzati al computer e, con l’aggiunta di nuovi dati, c. adiacenti vengono uniti; quando la mappa fisica di un genoma viene completata, ogni cromosoma è rappresentato come un singolo contiguo.
Matematica
Classi c. Due classi A ...
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mappare
v. tr. [der. di mappa (nel sign. di rappresentazione grafica), per suggestione dell’ingl. to map]. – In genere, non com., rappresentare su mappa un aspetto, una conformazione, una situazione, un fenomeno naturale; con uso assol., fare,...
mappa
s. f. [dal lat. mappa, voce di origine punica]. – 1. In alcuni usi region., tovaglia, tovagliolo. Con riferimento al mondo classico o a età antiche, il termine si trova usato in testi letterarî per indicare: il panno, generalmente di...