Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia. ... Leggi Tutto

METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68) Carlo Alfonso Rossi Libero Martoni Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] dermatan-solfato. Il tipo VI (malattia di Maroteaux - Lamy) è una variante con gravi alterazioni scheletriche. La mannosidosi (osservata in un bambino con sindrome tipo Hurler) presenta accumulo di una sostanza contenente mannosio con diminuzione di ... Leggi Tutto