Roger, Henri
Medico francese (Parigi 1809 - ivi 1891). Si dedicò soprattutto allo studio delle malattie infantili e legò il suo nome alla descrizione di una cardiopatia congenita.
Morbo di Roger
Cardiopatia [...] congenita caratterizzata da pervietà del setto interventricolare, in conseguenza della quale il sangue arterioso passa dal ventricolo comunicazione interventricolare). Nella maggioranza dei casi la malformazione è ben tollerata e compatibile con una ...
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polidattilia
Malformazione ereditaria e congenita delle mani e dei piedi, con carattere dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile, consistente in un aumento numerico delle dita, che [...] nel caso più frequente sono in numero di sei (esadattilia), ma, in casi rarissimi, possono addirittura raggiungere il numero di dieci per arto. La p. del pollice/alluce consiste nella duplicazione di una ...
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torcicollo
Atteggiamento vizioso del capo in rotazione laterale, dovuto a contrattura dei muscoli del collo,oppure a lesioni anatomiche di questi organi o delle vertebre cervicali. Si distinguono una [...] forma congenita euna acquisita. La prima è presente alla nascita, come conseguenza di malformazione o di lesione da parto; conl’accrescimento vi si aggiungono la deformazione dello scheletro facciale e deviazioni compensatorie dellacolonna vertebrale ...
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iridocoloboma
Fessura congenita dell’iride. È una malformazione non rara, localizzata nella parte inferiore dell’iride. Può essere mono- o bilaterale e si presenta come una breccia formatasi nel corpo [...] dell’iride stessa. Quando la discontinuità dell’i. riguarda solo l’iride non si presentano problemi clinici particolari; in altri casi l’i. si estende al corpo ciliare, alla retina, e può riguardare anche ...
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Eisenmenger, Victor
Medico tedesco (1864-1932). Sindrome di E.: malformazione multipla congenita del cuore, dovuta a un difetto del setto interventricolare che comporta inversione dello shunt (➔) sinistra-destra, [...] ipertrofia del ventricolo destro, dilatazione dell’arteria polmonare e grave ipertensione polmonare. Si manifesta più frequentemente durante l’adolescenza con cianosi, dispnea, emorragie, aritmie, fino ...
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pachionichia
Alterazione della lamina ungueale che si presenta notevolmente ispessita. P. congenita: rara anomalia congenita contrassegnata, oltre che da esagerato spessore delle unghie, anche da ipercheratosi [...] palmare e plantare, malformazione delle orecchie, ecc. ...
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ipodattilia
Mancanza congenita di uno o più dita, della mano o del piede. La malformazione è talora isolata, talora associata ad altre patologie di natura congenita. ...
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disostosi
diṡostòṡi s. f. [comp. di dis-2 e gr. ὀστέον «osso»]. – In medicina, denominazione generica di malformazioni scheletriche; per es., d. cleidocranica, malformazione congenita, ereditaria, caratterizzata da esagerato sviluppo cranico...
sciancato
agg. [der. di anca, con prefisso negativo e peggiorativo]. – Di persona che, per malformazione congenita dell’anca o di altre articolazioni degli arti inferiori, o in seguito a rottura, a ferita, a malattia, cammina storto, con una...