Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] la sua sequenza amminoacidica. Molti geni legati a malattie gravi, inoltre, sono stati scoperti sequenziando una regione in cui li si era localizzati (positional cloning) con metodi di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] gli alleli studiati e i loro effetti sulla salute. Questi studi con marcatori genetici devono essere comunque convalidati da ulteriori ricerche. Molte malattie sono state denominate 'progeroidi segmentali', poiché simulano alcuni aspetti del normale ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] l'enzima UNG (Uracyl-DNA-glycosylase) portano a una malattia di tipo HIGM con alterazioni sia del cambio di coinvolti in questo processso. Infine, nella HIGM4 il difetto genetico coinvolge uno o più fattori ancora non identificati che agiscono a ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] innovative, che hanno reso lo studio dei gemelli nuovamente attuale: per es., per chiarire la natura genetica di caratteri e malattie che per la loro complessità non consentono ancora un'analisi diretta, per stabilire il meccanismo di trasmissione ...
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Morbosità
Giovanni Berlinguer
Definizione e valutazione della morbosità
La morbosità esprime il rapporto fra il numero di ammalati e la popolazione. Questo rapporto viene studiato come uno degli indicatori [...] ;
b) sono multicausali, perché sulla loro insorgenza influiscono fattori genetici, fisici, chimici e comportamentali, nessuno dei quali è solitamente sufficiente a indurre di per sé la malattia;
c) sono irreversibili, perché raramente è possibile la ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] solo possiedono tutte le caratteristiche vitali, cioè un codice genetico e la capacità di esprimerlo e di trasmetterlo alla discendenza il processo attraverso il quale un'infezione virale provoca una malattia. In genere, essa è legata da un lato all' ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] corpo, lesioni pigmentate, amartomi pigmentati dell'iride; la malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da una serie di 'arco aortico e cardiaco); non si conosce la causa genetica di queste anomalie, che possono essere il risultato dell'azione ...
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Salute
Howard S. Friedman
Giorgio Santacroce
Il termine salute (dal latino salus, "salvezza, incolumità, integrità", affine a salvus, "salvo") in medicina indica lo stato di benessere individuale, [...] essi per spiegare non solo il temperamento ma anche le cause delle malattie. Si pensava che l'umore prevalente nell'organismo di un individuo dalle risposte biologiche date dall'organismo a influenze genetiche, pre- o perinatali, del primo o del ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] al dispendio energetico) il suo momento patogenetico fondamentale, sia pure in associazione a una predisposizione genetica. La malattia conclamata è preceduta da un lungo periodo, della durata di decenni, caratterizzato dal progressivo deterioramento ...
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Guerra
Gilberto Di Petta e Ottavio Sarlo
La guerra può essere intesa secondo differenti prospettive: come evento concretamente e storicamente vissuto (livello della realtà convenzionale); come metafora [...] soggetto contaminato è riconducibile agli effetti della radioattività a livello cellulare e quindi genetico-cromosomico, con l'insorgenza di malattie a carico di organi particolarmente sensibili alla radioattività emessa dai vari radionuclidi (tumori ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...