Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattiagenetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il ...
Leggi Tutto
In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] es., i rotavirus, gli adenovirus enterici ecc.). Questa malattia diarroica colpisce frequentemente neonati e bambini da 1 a . Il trasferimento di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell’evoluzione dei batteri che la ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattie ereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
Leggi Tutto
Ogni condizione caratterizzata da un deficit funzionale dei meccanismi immunitari e, conseguentemente, da una minore resistenza organica di fronte agli agenti patogeni esogeni (soprattutto infettivi) ed [...] (i. primitiva) e talvolta sono riconducibili ad anomalie genetiche trasmesse come caratteri recessivi, autosomici o legati al sesso; quale è nota una certa correlazione con alcune malattie autoimmuni. Le forme cosiddette combinate sono caratterizzate ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] è protratta nel tempo, in quanto è documentabile nella maggior parte dei pazienti la persistenza di malattia a livello genetico molecolare (malattia minima residua). Per questo motivo sono in corso di valutazione nei pazienti più giovani trattamenti ...
Leggi Tutto
Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] Appendice) tra cui la deficienza di adenosina deaminasi (ADA), una malattia rara ma fatale, che costringe i bambini a vivere in una la variabilità delle molecole MHC è determinata a livello genetico, e viene quindi trasmessa dai genitori ai figli, ...
Leggi Tutto
Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] non atopici. Tuttavia, a prescindere dalle alterazioni genetiche del Foxp3, le quali determinano l'insorgenza di una grave malattia congenita chiamata IPEX caratterizzata dalla comparsa sia di malattie autoimmuni sia di manifestazioni allergiche, le ...
Leggi Tutto
di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] asportare l'intestino retto-colico in tutti i portatori della malattia. La prevenzione è diventata ancor più tempestiva, disponendo di un test genetico per evidenziare la malattia. Altro esempio di neoplasie ereditarie riguarda un particolare tipo di ...
Leggi Tutto
Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] sono distribuite in maniera disomogenea con una maggiore prevalenza di casi in Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei pazienti con MCJ sporadica e il sesso ...
Leggi Tutto
Neurone
Ottavio Cremona
Fabio Benfenati
I n. sono i componenti fondamentali dei circuiti nel tessuto nervoso. Essi possiedono un'importante proprietà biofisica, quella della segnalazione elettrica, [...] patologici, quali danni ischemici, epilessia e malattie degenerative, altre aree del sistema nervoso centrale partire dalla metà degli anni Novanta, in particolare in modelli genetici murini, hanno identificato nelle synaptotagmin(s) tali sensori per ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...