Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] uno strumento per conoscere come si formano e si ammalano i nostri tessuti, o i meccanismi alla base delle malattiegenetiche, potendo anche fornire informazioni circa la potenziale attività e tossicità di farmaci.
La grande sfida sarà però capire se ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] le 10.000 e le 25.000 persone affette), è la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomica dominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in circa il 30% si tratta di una nuova mutazione. L'alta ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] dell'agente della BSE nella popolazione umana attraverso, per esempio, gli emoderivati o le pratiche chirurgiche.
Genetica delle malattie da prioni
Dalla scoperta del fondamentale ruolo della PrP nelle EST, molti studi si sono concentrati sul ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] 1992). Uno studio retrospettivo ha dimostrato che, negli Stati Uniti, la mortalità per malattie infettive era salita dal 4,7% di tutte le cause di morte nel 1980 antibiotici (v. Lyon e Skurray, 1987; v. genetica, voll. VIII e X).
La maggior parte dei ...
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Scienza che si occupa dello studio del cuore, in condizioni normali o patologiche.
Diagnostica
Evoluzione dei mezzi diagnostici. - L’esame clinico delle condizioni cardiocircolatorie si limitava in passato [...] casi può essere riconosciuta una causa specifica, come certe anomalie cromosomiche o genetiche (trisomia del cromosoma 13, 18 o 21, sindrome di Turner), oppure malattie materne come il diabete e il lupus eritematoso sistemico, o alcune infezioni ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] anche il NGF e vi sono evidenze sperimentali che numerose malattie degenerative, fra le quali si annoverano anche le demenze è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] sclerosi laterale amiotrofica, eredodegenerazioni spino-cerebellari, malattia di Friedreich e malattia di Pierre-Marie).
Le alterazioni metaboliche che producono malattie del sistema n. poggiano su alterazioni genetiche, in molti casi note, in altri ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] quel periodo fu chiarito il rapporto tra determinate forme batteriche e le malattie che esse possono provocare nell’uomo e negli animali; con la sono stati allestiti grazie agli sviluppi della genetica molecolare negli 1990. Il campione viene fatto ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...