Inquinamento
Guido Barone
L'inquinamento (dal latino inquinamentum, "immondezza, lordura") può essere definito come l'alterazione dell'ambiente naturale da parte dell'uomo, attuata mediante l'introduzione [...] degenerative (tumori, cancro ecc.), oppure di alterare la trasmissione dei caratteri ereditari, causando malattiegenetiche anche in generazioni successive; teratogenicità, cioè capacità di provocare malformazioni e mortalità perinatale (fetale ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] è nota l'esistenza di un ampio gruppo di alterazioni del metabolismo che vanno sotto il nome di malattiegenetiche: esse sono ereditarie e hanno origine dalla mancanza o inefficienza di proteine con funzione enzimatica, recettoriale, strutturale, di ...
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Midollo osseo
Patrizia Vernole
Si chiama midollo osseo il tessuto molle emopoietico che è contenuto fra le trabecole nelle cavità delle ossa dei Vertebrati. Nell’uomo esso è pari a circa l’1,5% della [...] congenite), anemia aplastica, alcune forme di leucemia, linfomi, alcune patologie oncologiche (neuroblastoma), alcune malattiegenetiche (immunodeficienza severa combinata, talassemia, sindromi di Hurler, Hunter, Gaucher).
bibliografia
U. D’Ancona ...
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ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] servono oggi come sonde per identificare con certezza i genitori portatori di gravi malattiegenetiche (genetica) e anche a fare la diagnosi prenatale di queste stesse malattie sugli embrioni. I geni clonati possono essere inseriti a loro volta nei ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] che le caratteristiche immunitarie dei globuli rossi rispondevano in modo semplice alle leggi dell’ereditarietà (genetica e malattiegenetiche). Questa scoperta ha salvato un numero incalcolabile di vite umane, a cominciare dalla Prima guerra ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] rilassamento della selezione. Nelle società civilizzate si può osservare, a volte, un incremento nell'incidenza di alcune malattiegenetiche, perché l'uomo ha imparato sempre più ad adattare l'ambiente alle proprie necessità, rendendo meno drastica ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattiegenetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] una donna che dedica la propria vita ai bambini. Da specialista in farmacologia e pediatria ha sempre studiato malattiegenetiche che riguardano soprattutto i bambini perché li colpiscono appena nati, anzi determinano il loro destino prima ancora ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] 'oocita e quindi non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattiegenetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e promette ancora di essere di grande aiuto anche nell'identificazione di geni responsabili di malattiegenetiche mendeliane. Il metodo seguito in questo caso è quello dello studio degli isolati ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] . Ci limiteremo pertanto alle principali.
Di grandissimo rilievo sono i progressi compiuti nel campo delle malattiegenetiche (v. anche genetica umana, in questa App.). L'applicazione nei principali laboratori di citogenetica (molti dei quali annessi ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...