Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] venne definito da Haldane fondamentale per l’apporto recato alla conoscenza della genetica di popolazione umana. In questa regione le ricerche furono estese ad altre malattiegenetiche, come il favismo dovuto alla deficienza dell’enzima glucosio-6 ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] uno strumento per conoscere come si formano e si ammalano i nostri tessuti, o i meccanismi alla base delle malattiegenetiche, potendo anche fornire informazioni circa la potenziale attività e tossicità di farmaci.
La grande sfida sarà però capire se ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattiegenetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire ...
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Cellula androgenetica
(*)
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto [...] nello sviluppo: un errato imprinting o un’espressione non appropriata di questi geni sono alla base di diverse malattiegenetiche umane. La fusione di due genomi paterni può anche dare luogo alla formazione di un embrione, detto androgenetico ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattiegenetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi o i loro cromatidi possano non ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] dare un senso a quanto trovato finora. Il Progetto genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattiegenetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] anche il NGF e vi sono evidenze sperimentali che numerose malattie degenerative, fra le quali si annoverano anche le demenze è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] quel periodo fu chiarito il rapporto tra determinate forme batteriche e le malattie che esse possono provocare nell’uomo e negli animali; con la sono stati allestiti grazie agli sviluppi della genetica molecolare negli 1990. Il campione viene fatto ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] sclerosi laterale amiotrofica, eredodegenerazioni spino-cerebellari, malattia di Friedreich e malattia di Pierre-Marie).
Le alterazioni metaboliche che producono malattie del sistema n. poggiano su alterazioni genetiche, in molti casi note, in altri ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...