topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] cistica o la sindrome di Rett), fondamentali per comprendere i meccanismi molecolari alla base di molte malattiegenetiche, per poi sviluppare e sperimentare nuove strategie terapeutiche. In particolare, è possibile valutare se la reintroduzione ...
Leggi Tutto
mutazione
Fenomeno di variazione della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti fisici o chimici (mutageni). La m. può verificarsi a livello di un singolo gene (m. genica o puntiforme) [...] oppure nessuna proteina. Le m. genetiche più gravi sono spesso dovute all’inserzione o alla delezione di un tratto di DNA, modificazione che comporta uno spostamento nell’ordine di lettura durante la trascrizione (➔ cervello, malattiegenetiche del). ...
Leggi Tutto
Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] 'oocita e quindi non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattiegenetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare ...
Leggi Tutto
PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] . Ci limiteremo pertanto alle principali.
Di grandissimo rilievo sono i progressi compiuti nel campo delle malattiegenetiche (v. anche genetica umana, in questa App.). L'applicazione nei principali laboratori di citogenetica (molti dei quali annessi ...
Leggi Tutto
PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di p. m. a. alle coppie fertili portatrici di malattiegenetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui alla l. nr. 194 del 1978 e accertate da apposite strutture pubbliche ...
Leggi Tutto
Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] dello sviluppo, analisi dei sistemi di regolazione genica) e applicata (studio di geni responsabili di patologie umane come tumori, malattiegenetiche, degenerative, metaboliche). Molto utili per la ricerca biomedica sono i modelli t. che simulano ...
Leggi Tutto
Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e promette ancora di essere di grande aiuto anche nell'identificazione di geni responsabili di malattiegenetiche mendeliane. Il metodo seguito in questo caso è quello dello studio degli isolati ...
Leggi Tutto
MULLIS, Kary Banks
Eugenio Mariani
Biochimico statunitense, nato a Lenoir (North Carolina) il 28 dicembre 1944. Ha conseguito il B.S. in chimica al Georgia Institute of Technology (1966) e il Ph.D. [...] campi della medicina (mediante l'analisi di particolari sequenze nucleotidiche consente di individuare e prevenire alcune malattiegenetiche; permette di isolare sequenze specifiche di virus associate a particolari forme di leucemie, cancro, AIDS ...
Leggi Tutto
OLIGOFRENIA
Alberto GIORDANO
Il termine oligofrenia (dal greco ὀλίγος "poco" e ϕρήν ϕρενός, "mente"), o deficienza mentale, è usato per indicare uno sviluppo mentale inferiore alla norma, presente alla [...] lievi (Q. I. tra 55 e 85) prevalentemente in minus varianti genetiche.
Quanto possa influire in questo quadro - che fin qui appare squisitamente è inquadrato nel concetto che la o. non è una malattia, anche se spesso ne costituisce l'esito lontano, a ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] e Robert Winston e resa pubblica nel 1990, consente di controllare la gravidanza quando c'è la possibilità di trasmettere al feto malattiegenetiche note. In particolare, viene effettuata una fecondazione in vitro e gli embrioni sono controllati ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...