gravidanza
La condizione (detta anche gestazione) della femmina nella specie umana nel periodo che va dall’inizio del concepimento al parto (o comunque all’espulsione del feto), e la durata stessa di [...] ogni anno; di questi neonati, circa il 2÷3% (più di 3 milioni) presenta anomalie.
Malattie del feto
Possono essere di vario tipo: malattiegenetiche, di cui quelle più comuni sono legate al cariotipo, anche se oggi è possibile accertare anomalie del ...
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Midollo osseo
Patrizia Vernole
Si chiama midollo osseo il tessuto molle emopoietico che è contenuto fra le trabecole nelle cavità delle ossa dei Vertebrati. Nell’uomo esso è pari a circa l’1,5% della [...] congenite), anemia aplastica, alcune forme di leucemia, linfomi, alcune patologie oncologiche (neuroblastoma), alcune malattiegenetiche (immunodeficienza severa combinata, talassemia, sindromi di Hurler, Hunter, Gaucher).
bibliografia
U. D’Ancona ...
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fibrosi cistica
Malattiagenetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] , dagli ioni organici ai carboidrati, attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattiegenetiche, tra cui la sindrome di Dubin-Johnson e la degenerazione della macula. Strutturalmente la proteina CFTR è un ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] che le caratteristiche immunitarie dei globuli rossi rispondevano in modo semplice alle leggi dell’ereditarietà (genetica e malattiegenetiche). Questa scoperta ha salvato un numero incalcolabile di vite umane, a cominciare dalla Prima guerra ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattiegenetiche a gene singolo, che si verificano con la frequenza di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] di copie è ancora molto basso, prima che la malattia venga conclamata. Sono virtualmente analizzabili mediante PCR tutte le malattiegenetiche ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] rilassamento della selezione. Nelle società civilizzate si può osservare, a volte, un incremento nell'incidenza di alcune malattiegenetiche, perché l'uomo ha imparato sempre più ad adattare l'ambiente alle proprie necessità, rendendo meno drastica ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattiegenetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] una donna che dedica la propria vita ai bambini. Da specialista in farmacologia e pediatria ha sempre studiato malattiegenetiche che riguardano soprattutto i bambini perché li colpiscono appena nati, anzi determinano il loro destino prima ancora ...
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ricombinazione genetica
Evento molecolare che comporta uno scambio di materiale tra due molecole di DNA a doppia elica. Generalmente si verifica tra sequenze corrispondenti, in modo da garantire l’esatta [...] DNA. Il ruolo fondamentale della r. g. in tali processi è evidenziato dalla severità delle malattiegenetiche a essi associate. Spesso queste malattie sono anche caratterizzate da un’aumentata incidenza di tumori, per il ruolo svolto dall’instabilità ...
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amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] cariotipo dopo risultanze anomale dello screening del primo o secondo trimestre, per alta incidenza familiare di malattiegenetiche o dopo identificazione di malformazioni anatomiche per via ecografica. L’a. può anche diagnosticare infezioni fetali ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...