Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] funzione genica e potenzialmente molto utili anche per una migliore comprensione dei meccanismi alla base di molte malattiegenetiche. Infine, è anche possibile effettuare studi di espressione genica tramite il riscontro di proteine. Questi studi si ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] termine, sulla terapia genica, che fonda i suoi presupposti sulla conoscenza dell'espressione del gene-malattia.
Il trattamento delle malattiegenetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto meno per ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] e della migrazione delle cellule immature, poi del differenziamento neuronale è dimostrata anche dall'esistenza di malattiegenetiche nelle quali la presenza di eventi apparentemente indipendenti tra loro (per es. la mancanza del senso ...
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Nel corso degli ultimi quindici anni le conoscenze sulla struttura e sulle funzioni della cellula, grazie agli sviluppi di nuove discipline quali la microscopia elettronica applicata ai materiali biologici [...] lisosomica.
I lisosomi hanno assunto una notevole importanza quando si è riconosciuto che numerose malattiegenetiche, le tesaurismosi congenite (malattie di Gaucher, Nieman-Pick, Tay-Sachs, Hurler, Hunter, Fabry, ecc.), sono dovute all'accumulo ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] , quasi mai trasferibili nella progenie), ma piuttosto a selezionare persone sane e nelle cui famiglie non siano presenti malattiegenetiche di rilievo. Le banche del seme sono anche generalmente impegnate a non utilizzare il seme di un donatore dopo ...
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RADIOPROTEZIONE
Giovanni Silini
. La r. rappresenta il complesso dei dati, dei concetti, delle norme e delle procedure che controllano e regolano l'esposizione dell'uomo alla radiazione, al fine di [...] naturale e che, in base ai dati epidemiologici più recenti, sono dell'ordine di 200.000. Per ciò che si riferisce alle malattiegenetiche di qualunque tipo e gravità, si sa che la loro naturale incidenza in un milione di bambini è di circa 60.000. Se ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] crescita BMP, i quali invece sono responsabili del differenziamento epidermico di cellule ectodermiche.
Sviluppo dell'embrione e malattiegenetiche
Lo sviluppo dell'embrione è un processo di alta ingegneria molecolare e cellulare in cui la corretta ...
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Ingegneria molecolare
Carlo Cavallotti
Dagli ultimi decenni del 20° sec. l'ingegneria si occupa in modo sempre più intenso dello sviluppo e dell'ottimizzazione di sistemi aventi dimensioni caratteristiche [...] , alla comprensione dei meccanismi di funzionamento del corpo umano e di quello animale, all'individuazione di una cura per le malattiegenetiche e del cancro.
L'i. m. si presenta come un settore scientifico ad alto contenuto tecnologico che ha già ...
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OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] dei villi è in grado di fornire il cariotipo fetale in pochi giorni, oltre a test biochimici e diagnosi di malattiegenetiche mediante lo studio del DNA); terapie in utero (interventi eseguiti sul feto allo scopo di migliorarne la prognosi). Sono ...
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consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattiagenetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] . La prevenzione primaria è infatti la sola capace di rimuovere i fattori che portano al manifestarsi di malattiegenetiche, attraverso la conoscenza dei fattori di rischio, l’informazione accurata delle coppie a rischio di concepire figli ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...